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K6a基因文献资料
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先天性厚甲症Ⅰ型一家系K6a基因突变检测
目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变.方法: 提取PC-1患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取长片段聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后以产物为模板,采用巢式PCR扩增突变热点区,后通过DNA直接测序确定基因突变位点和类型.结果: DNA测序发现患者K6a基因第1403位核甘酸由胸腺嘧啶(T)变为腺嘌呤(A),导致K6a的2B螺旋区末端第468位密码子由亮氨酸(L)变为谷氨酰胺(Q).而该家系中的正常人及100名正常对照均未发现此突变.结论:该患者存在角蛋白K6a L468Q突变,进一步证明了螺旋边界序列是角蛋白K6a基因的突变热点区.
