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  • α-突触核蛋白基因rs356219、 rs356165位点多态性与帕金森病认知功能障碍的关系

    作者:王庆广;韩伯军;洪珊珊;杜春艳;陈灵芝;刘定华

    目的 探讨α-突触核蛋白中2个位点单核苷酸多态性(rs356219、rs356165)与帕金森病认知功能障碍的相关性.方法 随机抽取2014年11月至2017年11月本院神经内科住院或门诊就诊的帕金森病患者236例.按照MoCA认知功能评估结果分为A组(认知功能障碍)、B组(认知正常).在同期到本院体检的健康人中随机抽取130名作为C组(健康对照组).对比三组rs356219、rs356165等位基因频率、基因型分布,并对组间差异进行对比.结果 rs356165等位基因频率上,A组(G:57.14%,A:42.86%)、B组(G:56.45%,A:43.55%)与C组(G:52.31%,A:47.69%)差异无统计学意义(P>0.05);rs356165基因型上,A组G/G(21.43%)、A/A(14.29%)高于C组(G/G:4.62%,A/A:1.54%),B组G/G(22.58%)、A/A(14.52%)高于C组G/G(4.62%)、A/A(1.54%) (P<0.05).rs356219等位基因频率上,A组(G:64.29%,A:35.71%)、B组(G:64.52%,A:35.486%)与C组(G:46.15%,A:53.85%)差异有统计学意义(P<0.05),但A组、B组之间差异无统计学意义(P>0.05);rs356219基因型上,A组(G/G:35.71%,A/A:21.43%,A/G:42.86%)、B组(G/G:35.48%,A/A:22.58%,A/G:41.94%)与C组(G/G:30.77%,A/A:26.15%,A/G:43.08%)差异无统计学意义(P>0.05),且A组、B组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 α-突触核蛋白中rs356219、rs356165位点多态性在帕金森发病中发挥着重要的作用.但与帕金森病患者认知功能障碍无相关性.

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