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线粒体tRNA文献资料
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88例胆囊结石患者线粒体tRNA基因突变分析
目的 筛选胆囊结石患者线粒体tRNA基因的突变位点,探讨线粒体tRNA与胆囊结石的相关性.方法 收集88例胆囊结石患者和376例正常对照者的血液标本,提取外周血基因组DNA,PCR扩增,产物纯化,高通量测序方法测序并分析结果.结果 胆囊结石患者在性别、BMI、Glu、SBP、LDL 5个项目上与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).胆囊结石组中共发现15个线粒体tRNA基因突变,涉及变异位点38个.tRNA基因保守性>75％的有12个.tRNA基因二级结构分析中,共有9个突变导致WC碱基配对改变,2个产生了新的碱基配对,7个导致碱基配对消失.结论 通过对线粒体tRNA基因测序结果进行评估,推测以下8 个位点可能与胆囊结石病程相关: tRNAPheG625A、tRNACysA5810G和T5814C、tRNAIleA4295G、RNAAlaT5587C、tRNAGlyA10005G、tRNALeu(CUN)A12280G、tRNAThrA15896G;线粒体tRNA基因是胆囊结石的突变热点区域.
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线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病
线粒体转运RNA(transfer RNA,tRNA)包含较高比例的修饰碱基,这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性.未修饰的线粒体tRNA转录后折叠成多样的不具有功能的二级结构,进而影响线粒体功能.因此,线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病的发生有着密切的相关性.其中线粒体tRNA第9、34、37、54和55位至关重要,这些位点上的突变可引起多种线粒体疾病.
