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荧光原位杂交检测小儿神经母细胞肿瘤MYCN基因扩增的意义
目的 探讨小儿神经母细胞肿瘤(NT) MYCN基因扩增的意义.方法 收集154例NT患儿的临床病理资料,包括患儿一般资料、病理类型、临床分期及预后等.应用荧光原位杂交(FISH)检测MYCN基因扩增情况,分析MYCN扩增与临床病理特征及预后的关系.结果 154例NT患儿年龄1 d~11岁,平均26.1个月,中位数为20.5个月;男女比例为1.48:1.00;临床分期Ⅰ期20例(13.0%),Ⅱ期23例(14.9%),Ⅲ期43例(27.9%),Ⅳ期64例(41.6%),Ⅳs期4例(2.6%);组织学预后良好型72例(46.8%),组织学预后不良82型(53.2%).20例MYCN扩增(13.0%),MYCN与2号染色体(CEP2)信号比值为4.08~ 43.29;MYCN无扩增134例,其中获得91例(68.0%),阴性43例(32.0%).MYCN的表达在不同年龄、神经母细胞瘤分型、组织学预后分组以及核分裂-核碎屑指数(MKI)高低及临床分期差异均有统计学意义(P均<0.05),而与性别无关(P>0.05).20例MYCN扩增病例中4例存活(20.0%),16例死亡(80.0%),生存期为(17.10±2.24)个月.MYCN无扩增134例中96例存活(71.6%),38例死亡(28.4%),生存期(28.71 ±1.28)个月.生存分析结果显示,MYCN扩增患儿预后较差(x2=19.596,P<0.05).结论 MYCN基因扩增患儿预后差,我国儿童NT扩增率较低.