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15q13.3微缺失文献资料
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染色体15q11.2和15q13.3区域的微缺失与中国儿童失神癫痫的相关性
目的 探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫痫(CAE)患儿的表型相关.方法 采用Affymetrix SNP 5.0芯片技术对198例CAE患儿和198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫痫(IGEs)相关的CNV检测,对发现的阳性CNV采用高密度寡核苷酸为基础的比较基因组杂交芯片技术进一步验证.应用Accucopy技术对另外200例CAE息儿进行15q11.2和15q13.3区域的CNV检测.结果 通过Affymetrix SNP 5.0芯片技术在198例CAE患儿中发现3例存在15q11.2的微缺失,1例存在15q13.3的微缺失,而在198名健康对照中没有发现.另外200例CAE患儿中发现1例存在15q11.2的微缺失.发现的5例微缺失中除1例为新发CNV外,余4例均遗传自母亲,这些患儿的母亲没有发现明确的癫痫表现.结论 15q11.2和15q13.3的微缺失是CAE患儿重要的疾病相关CNV,并且15q11.2微缺失在中国汉族人群中具有较15q13.3微缺失更高的发生率.
关键词： 儿童失神癫痢 拷贝数变异 15q11.2微缺失 15q13.3微缺失
