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南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫(癎)家系患者中未发现CHRNA4基因突变
目的 分析常染色体显性遗传夜间发作性癫(癎)(ADNFLE)患者CHRNA4基因序列的变异性,探讨其与ADNFLE发病的关系.方法 收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系,其总成员66例,发病24例,同时收集健康志愿者200例作为健康对照.提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1～6号外显子片段,对其进行纯化与测序.对测序结果进行序列对比分析.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换:c.909T＞G、c.1440G＞T、c.1458T＞C及c.942C ＞T,均为同义替换.前3种替换属纯合变异,在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在,发生率为100％,而942C＞T替换仅出现在l例患者中,属杂合变异.结论 ADNFLE患者CHRNA4基因1～6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变.CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病,需进一步扩大样本量和进行功能学的研究.
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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
目的 研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法 收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有患者CHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变.在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(c.570C＞T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性.在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T/C,c.678T/C,c.1209G/T,c.1227T/C,c.1659G/A,c.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性.结论 CHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未见国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.
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中国人CHRNA4基因的多态性分析
目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率.方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区.用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率.结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T (0.873/0.127), 870C/T (0.828/0.172), 1440A/C (0.858/0.142), 1860C/T(0.738/0.262), 1890C/T (0.605/0.395),第5内含子+14T/C (0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0.873/0.127)与以往报道相同(GenBank NM00074).新发现3个多态位点,第3内含子+182 Del 22 bp (0.813/0.187),1758C/T和1809C/T.帕金森病组第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异频率(0.235)高于对照组(0.140)(P=0.015).结论 CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子.帕金森病患者第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异者多.
