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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
目的 研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法 收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有患者CHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变.在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(c.570C＞T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性.在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T/C,c.678T/C,c.1209G/T,c.1227T/C,c.1659G/A,c.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性.结论 CHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未见国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.
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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnalfrontallobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况.方法 收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例.应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6～7外显子序列.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变.然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C＞T).H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性.在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态c.1407C＞G,该变异在3名健康对照中亦同时存在.结论 CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H16lH尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.
