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中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析
目的 对COL9A2基因进行突变分析,探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制.方法 选取400例病理性近视患者和400名正常对照,对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序;对检测到的变异位点,应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型.结果 通过Sanger测序,在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281fs移码突变,但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c.143G＞C杂合错义突变,另外1例患者检测出COL9A2基因第17外显子c.884G＞A杂合错义突变,在正常对照中未检测到c.143G＞C和c.884G＞A突变.同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564 SNP位点,其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05).应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证,1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c.143G＞C突变,2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c.884G＞A突变,rs2228564 SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关,COL9A2基因第2外显子c.143G＞C突变和第17外显子c.884G＞A突变可能与病理性近视的发病有关.
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COL9 A2基因野生型与G143 C、G884 A突变型质粒构建及鉴定
目的:构建IX型胶原α2(collagen type IX alpha 2 chain,COL9A2)基因野生型与G143C、G884A突变型质粒,为进一步研究COL9A2基因功能奠定基础.方法:应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、酶切、连接等技术,将COL9A2基因野生型、携带突变位点G143C与G884A的基因分别插入pUC57空质粒中,基因测序技术进行鉴定.结果:经酶切和基因测序证实COL9A2基因野生型与G143C、G884A突变型分别插入pUC57质粒中.结论:成功构建了pUC57-COL9A2基因野生型、pUC57-p.Gly48Ala和pUC57-p.Gly295Asp突变型质粒.
