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Alagille 综合征2例临床特征及 JAGI 基因分析
目的:对慢性胆汁淤积症患儿开展 JAGI 基因检测,以提高对 Alagille 综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL,采用聚合酶链反应和基因测序技术对 JAGI 基因26个外显子及其侧翼序列进行突变基因检测。结果1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容,肝穿刺病理检查显示胆管上皮缺乏,JAGI 基因检测6号外显子新 c.809809delG(p. G270Dfs*142)杂合突变,为异常氨基酸代替 JAG1蛋白,导致 JAG1蛋白截断,表皮生长因子(EGF)样重复序列部分丢失以及富含半胱氨酸区完全丢失;1例患儿典型的临床表现仅包括慢性胆汁淤积和特殊面容,JAGI 基因检测第20内含子剪切位点已知 IVS20-25delTAAG 杂合突变,导致剪切位点改变。结论发现1种尚未报道的 JAGI 基因新突变 c.809809delG(p. G270Dfs*142)。对慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿开展 Notch 信号通路 JAGI 致病基因筛查,有助于临床 Alagille 综合征的诊断。
关键词: Alagille 综合征 胆管缺乏 胆汁淤积 儿童 分子诊断