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Turner综合征儿童临床关爱模式更新
本次临床关爱模式更新、总结、回顾2012年1月前发表的新进展,涉及Turner综合征产前和产后诊断,生长激素剂量及小年龄开始治疗问题,尽早筛查心血管畸形和随访问题,提倡经皮性激素替代治疗卵巢衰竭和多学科联合管理方式.
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肠道炎症阻滞儿童体格生长的免疫和内分泌机制
肠道炎症常伴发儿童的生长落后.生长激素(GH)和胰岛素生长因子-1(IGF-1)是调控出生后骨骼纵向生长的重要物质,抑制GH/IGF轴可阻滞儿童体格生长.肠道发生炎症时,异常升高的促炎症因子IL-1β、IL-6和TNF-a通过干扰GH/IGF轴,系统性以及在生长板局部水平影响骨骼生长,进而导致儿童生长阻滞.
关键词: 肠道炎症 促炎症因子 生长激素/胰岛素生长因子轴 生长落后 儿童 -
高通量测序技术对60例不明原因智力低下、生长落后患儿的病因学分析
目的 探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因.方法 收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检测.结果 60例患儿其常规染色体核型分析结果均未见异常.高通量测序结果发现明确为染色体微缺失/微重复综合征10例,其中包括单纯微缺失片段7例,微重复片段2例,微缺失和微重复同时存在1例,另外发现疑似致病变异1例.结论 通过高通量测序技术发现染色体微缺失微重复综合征是不明原因智力低下、生长落后患儿的主要遗传学病因之一,提示高通量测序技术有助于提高对患儿遗传学病因的诊断.
关键词: 智力低下 生长落后 高通量测序技术 染色体微缺失微重复综合征