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LOXL1基因启动子区单核苷酸多态性与维吾尔族剥脱综合征发病的关联性研究
背景 剥脱综合征(XFS)是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病.研究证实,位于赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因第一外显子区的单核苷酸多态性(SNPs)位点与XFS发病有一定关联,但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致.目的 探讨新疆维吾尔族人群中LOXL1基因启动子区SNPs与XFS发病的关联性.方法 采用病例对照研究设计,于2014年1-8月收集新疆地区维吾尔族无亲缘关系的152例XFS患者为XFS组,收集同期民族和性别匹配的228名眼部正常者为对照组.采集所有受检者外周血各5 ml并提取DNA,选取LOXL1基因启动子区rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs 16958477共6个SNPs位点,利用PCR-连接酶检测反应(LDR)法对各SNPs位点进行基因分型,采用x2检验分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95％可信区间(CI).结果 本研究中对照组rs12914489位点偏离Hardy-Weinberg平衡(HWE) (P=0.033),rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477位点均符合HWE.XFS组rs4886467等位基因G和基因型GG频率均低于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),为保护因素(OR=0.54,95％CI:0.40 ～0.74,P=0.000;OR=0.51,95％ CI:0.33～0.78,P=0.001);XFS组rs4558370等位基因G和基因型GG频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病危险因素(0R=1.96,95％CI:1.23 ～3.11,P=0.004;OR=2.18,95％CI:1.31 ～3.64,P=0.002);XFS组rs4461027等位基因C和基因型CC频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病的危险因素(OR=2.25,95％ CI:1.67 ～3.04,P=0.000;OR=3.06,95％CI:1.89～4.96,P=0.000);XFS组rs4886761等位基因T和基因型TT频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病危险因素(OR=2.44,95％ CI:1.79～3.33,P=0.000;OR=3.02,95％CI:1.63～5.60,P=0.000);XFS组rs16958477位点等位基因C和基因型CC频率均高于XFS组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病的危险因素(OR=2.00,95％CI:1.47 ～2.71,P=0.000;OR=2.37,95％CI:1.31～4.27,P=0.004).结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因启动子区的SNPs与新疆维吾尔族XFS发生存在关联,其中rs4886467位点是发病的保护因素,rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位点是XFS发生的危险因素.
