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中国汉族高度近视患者与正常人CTNND2基因单核苷酸多态性的病例对照研究
背景 高度近视是致盲的主要原因之一,迄今尚未找到明确的致病基因,近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点,CTNND2基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)(rs12716080和rs6885224)位点,但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚.目的 研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性.方法 采用病例对照关联研究设计方法.收集933例高度近视患者(高度近视组)和年龄及性别匹配的1227名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常对照者(正常对照组)的外周血各5 ml,并提取基因DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增目的DNA,采用单碱基延伸(SNaPshot)法进行DNA纯化.选取CTNND2基因的4个标签SNPs,包括已有报道的rs12716080位点和rs6885224位点,分析其与高度近视的相关性.结果 CTNND2基因4个标签SNPs,rs6885224、rs12716080、rs917012、rs16901340的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE) (P=0.181、0.085、0.732、0.313、0.264、0.663、0.084、0.196),高度近视组和正常对照组rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340 SNPs的基因型频率相比差异均无统计学意义(P=0.654、0.406、0.828、0.403),其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义(P=0.377、0.209、0.743、0.198).通过Haploview单体型分析发现,rg12716080和rs917012位于同一个连锁不平衡区域,高度近视组与正常对照组单体型TA的频率(0.784 vs.0.719)和GA的频率(0.087 vs.0.136)比较差异均有统计学意义(x2=6.115,P=0.013；x2 =6.634,P=0.010),而两组间单体型GG的频率比较差异无统计学意义(0.123vs.0.143,x2 =0.889,P=0.346).结论 CTNND2基因rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340 SNPs与高度近视不相关,但rs12716080位点和rs917012位点的单体型与高度近视相关.
