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非变性凝胶电泳文献资料
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三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测
目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系.方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA 测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX 基因氧化还原功能区变异.结果:所有样本APEX 基因 3个外显子扩增片段均未发现变异.结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX 基因氧化还原功能区的变异.