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先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析
目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究.方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6个STR基因座进行基因型分析.结果:6个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度在0.660~0.800,多态性信息含量为0.550~0.730(≥0.5),个体识别率在0.761~0.891(＞0.7),D3R1、D4P2、D3G2 的非父排除率＞0.5.结论:这6个基因座是一组良好的遗传标记,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法医学方面具有一定的应用价值.
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类似先天性静止性夜盲症视觉电生理异常大鼠1例
目的观察正常SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点. 方法按国际临床视觉电生理学会标准化方案,采用REPIport系统和自制的氯化银角膜电极、不锈钢针状电极对成年雄性SD大鼠进行视网膜电图暗适应(ERG)、振荡电位(OPs波)和明适应ERG 进行观察. 结果正常大鼠ERG特性与人类相似,一只大鼠视觉电生理明显异常,ERG呈负波型,表现为暗适应ERG b波基本消失,暗适应ERG a波幅值明显降低,明适应ERG a,b波幅值降低,峰时延长,OPs波幅值基本消失. 该例大鼠的视觉电生理学特点与人类先天性静止性夜盲症患者视觉电生理特点相似,而与视网膜色素变性病例不同. 结论发现一例自然发生的基因突变大鼠,视觉电生理特点提示该鼠患有遗传性视网膜变性性疾病.
