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HSD17 B1和HSD17 B2基因多态性与四川汉族人群肝癌的关联性研究
目的：探讨性激素17β-羟甾类固醇脱氢酶（HSD17B1和HSD17B2）基因单核苷酸多态性与四川地区汉族人群肝癌之间的关系，为肝癌的预防、筛查、治疗及预后提供理论依据。方法以136例汉族肝癌患者，200例汉族健康人群为对象，选取HSD17B1 rs676387、HSD17B2 rs8191246两个位点作为遗传标志，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测 HSD17B1和 HSD17B2基因多态性及其分布频率。结果与健康人群相比HSD17B1 rs676387的T等位基因显著增加肝癌患病风险（P＜0．05）。结论 HSD17B1 rs676387与四川汉族 HCC的发生发展具有相关性，该研究结果有待在多民族、多中心、大样本研究中进一步证实。
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HSD17B1 rs676387和SHBG rs6259基因多态性与四川汉族人群SLE的关联性
目的 探讨性激素17β-羟甾类固醇脱氢酶1 [hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase1,HSD17B1]和性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SHBG)单核苷酸多态性与四川地区汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)之间的关系.方法 以98例SLE患者和346例健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)技术对HSD17B1 rs676387和SHBG rs6259单核苷酸多态性位点进行基因分型.结果 SLE患者SHBG rs6259 A等位基因和AG基因型频率分布与正常对照组差异存在统计学意义(P＜0.05),HSD17B1 rs676387等位基因和基因型频率分布与正常对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SHBG rs6259 A增加了四川汉族人群SLE发病易感性,提示SHBG rs6259 A 可能参与了SLE的发病过程.
