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应用毛细管电泳法和高效液相色谱法对血红蛋白定量的对比研究
目的:探讨用法国Sebia公司Capillarys2全自动毛细管电泳(CZE)对血红蛋白定性与定量分析的准确性.方法:采集205例广东地区成人EDTA-K2抗凝血2 ml,分别采用高效液相色谱法(HPLC)和capillarys方法各自测定血红蛋白含量.结果:两种方法测定HbA2的准确度,在205例样本中,CZE测定有93％的测定结果与HPLC测定值的百分差异在±20％范围内,与95％相比较,P值为0.1944,差异无统计学意义.其中CZE测得的HbA2异常21例,HbF增高5例,Hb A2+ HbF同时增高12例；用HPLC对这205例样本进行复检对照,结果基本一致.检测出HbH 7例,HbE 7例,Hb NewYork 5例,Hb G-thailand 3例,Hb Bart's3例,HbS 2例.但是,对于HbA2的定量,用CZE测得的水平高于HPLC.同时,我们观察到CZE较HPLC对HbH和HbBarfs的检测更为敏感.结论:HPLC和CZE都能能够分离和量化出HbA2和HbF异常增高,是一种快速、准确、可靠的筛查地中海海贫血实验方法,但是两者在鉴定异常血红蛋白时存在区别.
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全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用
目的 探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值.方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例.毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%.毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异.结论 全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高.
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全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用
目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率；选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.
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全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用评价
目的 探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法 使用法国Sebia公司的Capillarys2全自动毛细管电泳仪对18 003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析,检测HbA,HbF,HbA2和异常血红蛋白含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 18 003例成人标本筛查出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2 226例,筛查阳性率12.36％,其中召回1 070例行基因分析,626例为α珠蛋白基因缺失,符合率58.50％;β珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1 329例,筛查阳性率7.38％,其中召回733例行基因分析,710例为β珠蛋白基因突变,符合率96.86％.结论 全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术,具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点,能对HbA2进行准确的定位及定量,可初步区分α,β珠蛋白生成障碍性贫血,有效筛出高危患者,全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据.
关键词： 全自动毛细管电泳 珠蛋白生成障碍性贫血 基因 符合率 -
全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值
地贫(Thalassemia)是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血(Mediterranean anemia).在我国南方各省均有发病,且于广东、广西、云南、海南等省发病率较高[1,2].云南省属我国地贫的高发区,其防控项目于2012年才开展,因起步晚,经费不足,基层医务人员对该病的认知程度尚未普及,各地没有建立完善的筛查体系,从而导致云南省背负了沉重的地贫负担[3].随着防控项目的逐渐开展,全自动毛细管电泳在临床上逐渐被应用.为进一步探讨全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值,我们对来我院进行常规产检的妊娠期妇女经全自动毛细管电泳进行筛查,部分筛出血红蛋白异常条带的妊娠期妇女再次进行地贫常见基因检测,并抽取部分地贫常见基因检测阴性者再采用α-珠蛋白基因测序方法、β-珠蛋白基因测序方法和Gap-PCR方法进行检测,现将结果报道如下.
