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粪便中正大麻受体相关作用蛋白1和α-突触核蛋白基因甲基化联合检测在结直肠癌诊断中应用价值
[目的]探讨粪便中正大麻受体相关作用蛋白1和α-突触核蛋白基因甲基化联合检测在结直肠癌诊断中应用价值.[方法]收集我院2014年5月～2016年5月收治的结直肠癌患者、癌前病变患者以及健康志愿者各50例的清晨粪便标本,分别作为结直肠癌组、癌前病变组和健康对照组,做好标记后,应用巢式甲基化特异性PCR(nested methylation specific PCR,nMSP)技术对3组正大麻受体相关作用蛋白1(cannabinoid receptor interactingprotein 1,CNRIPl)和α-突触核蛋白(synuclein-alpha,SNCA)基因甲基化状态进行检测、比较,并对比此种诊断方案和粪便隐血(feces occult blood test,FOBT)对结直肠癌组诊断的灵敏度和特异度、诊断准确度.[结果]①结直肠癌组DNA的CNRIP1和SNCA基因启动子甲基化率分别为74.0％和60.0％,癌前病变组分别为50.0％和40.0％,正常对照组分别为8.0％和4.0％,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).②经病理检查确诊的结直肠癌组50患者中,经粪便中CNRIP1和SNCA基因甲基化联合检测确诊43例,灵敏度及诊断准确度均为86.0％,特异度为0;经FOBT确诊16例,灵敏度及诊断准确度均为32.0％,特异度为0.2种检查手段在直肠癌诊断中的灵敏度及诊断准确度比较,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]粪便中CNRIPl和SNCA基因甲基化联合检测在结直肠癌诊断中具有较高的灵敏度和准确度,可作为结直肠癌及癌前病变筛查的理想方法,安全无创,应用价值高.
关键词： 粪便 正大麻受体相关作用蛋白1 α-突触核蛋白 甲基化 结直肠癌 -
联合检测CNRIP1和SNCA甲基化在结直肠癌及其癌前病变筛查中的作用
目的:探讨粪便中正大麻受体相关作用蛋白l(cannabinoid receptor interacting protein 1,CNRIPl)和α-突触核蛋白(synuclein-alpha,SNCA)基因甲基化状态及其在结直肠癌和癌前病变中的价值.方法:收集60例结直肠癌、30例腺瘤、20例增生性息肉患者及25名健康人群的清晨粪便标本,采用甲基化特异性PCR技术分析CNRIP1和SNCA的甲基化状态.分析其与结直肠癌临床病例特征的关系,并比较两个基因甲基化单独检测或联合检测与粪便隐血(fecal occult blood test,FOBT)的诊断敏感性.结果:结直肠癌患者粪便DNA中CNRIP1和SNCA基因启动子甲基化率分别为73.3％和60.0％,腺瘤患者分别为56.7％和46.7％,增生性息肉患者分别为20.0％和15.0％,正常对照人群分别为8.0％和4.0％,结直肠癌患者和腺瘤患者无显著性差异,但与其他各组存在显著性差异(P＜0.05).2个基因甲基化状态与结直肠癌患者的临床病理指标无明显相关性.CNRIP0和SNCA的甲基化诊断结直肠癌的敏感性分别为73.3％和60.0％,联合检测的敏感性为86.7％,明显高于FOBT的33.3％,而联合检测与单独检测无明显差异.结论:粪便中CNRIP0和SNCA基因启动子甲基化水平在结直肠癌和腺瘤患者中明显升高,其联合检测有望成为结直肠癌及其腺瘤等癌前病变筛查的理想非侵入性检测方法.
