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  • 尿道下裂患者MID1基因突变的研究

    作者:徐家杰;李森恺;李强;王炜秋;李养群;沈岩

    目的:探讨MID1基因在尿道下裂发病中的作用.方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测MID1基因全部外显子序列.结果:在2个患者中发现2种突变,位于第一外显子的T64T同义突变和位于第九外显子的A620V错义突变,均没有报道过.结论:MID1基因在尿道下裂的发病中并不起主要作用.

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