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R1441C文献资料
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帕金森病与富含亮氨酸重复序列激酶2基因G2019S、R1441C突变的相关性
目的 探讨富含亮氨酸重复序列激酶2基因(LRRK2) G2019S、R1441C突变与新疆维吾尔族(维族)帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,选择病例组130例,对照组179例,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序法对新疆地区维族人群中LRRK2基因G2019S、R1441C突变进行分析.结果 新疆维族PD病例组及对照组LRRK2基因G2019S及R1441C酶切后分别为GG型及CC型,未见突变及新的杂合,经测序后与酶切结果一致,均未检测出LRRK2基因G2019S(6055G→A)位点突变GA型及R1441C (4321C→T)位点突变CT型,其突变频率均为0;差异无统计学意义(P＞0.05);(G2019S及R1441C基因型x2 =0.00,P＞0.05;G2019S及R1441C等位基因x2 =0.00,P＞0.05);LRRK2基因G2019S (6055G→A)及R1441C(4321C→T)位点突变在年龄、性别中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 LRRK2基因G2019S及R1441C可能与新疆维族PD患者发病无相关,不排除其他LRRK2基因突变与新疆维吾尔族PD患者发病有关.
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LRRK2基因的基本特征及各种常见突变位点与帕金森病的关系
帕金森病(Parkinson's disease,PD) 是一种常见的中枢神经系统退行性疾病, 主要以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要临床表现, 其发病机制尚不清楚.
