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PCR-LOH检测神经母细胞瘤1号染色体短臂缺失
1号染色体短臂(1p)缺失和N-myc基因扩增是神经母细胞瘤(NB)的特征性基因改变,特别是1p缺失,Ⅲ、Ⅳ期的NB 80%～100%有1p缺失,是评估预后的重要基因标志物.既往的检测方法复杂,不能将1p缺失作为评估预后的常规指标.我们利用PCR-LOH(聚合酶链反应-杂合性缺失)成功地检测了8例Ⅲ、Ⅳ期Nb,6例有1p缺失.PCR-LOH具有简单、快速、特异等优点,为临床从分子水平评估NB的预后提供有效途径.
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原发性NSCLC中3p杂合性丢失的研究
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中第3号染色体短臂(3p)上两个独特区域--3p14和3p25等位基因的杂合性丢失(LOH)与NSCLC发生、发展之间的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)结合二核苷酸(CA)n重复序列多态性方法,分析162例新鲜NSCLC手术标本、85例癌旁肺组织及5例肺部良性疾病组织中3p14和3p25位点的LOH.结果 162例NSCLC组织中共有108例(66.67%)出现LOH,84例(51.85%)为3p25 LOH,65例(40.12%)为3p14 LOH,其中41例(25.31%)同时出现3p14和3p25两个位点的丢失.3p LOH与肺癌组织学分类及TNM分期均无明显关系.但腺癌中38%(19/50)同时出现3p25和3p14 LOH,明显高于鳞癌(19.51%,16/82)(P<0.05).而且发生3p14 LOH的Ⅱ期NSCLC患者(51.28%,20/39)和Ⅲ期患者(44.93%,31/69)均明显高于Ⅰ期(25.93%,14/54)(P均<0.05).85例癌旁肺组织及5例肺部良性疾病组织均未发现3p LOH.结论 3p杂合性丢失普遍存在于NSCLC中.在这些丢失区域内可能存在一个或多个抑癌基因,与肺癌的发生发展有关.
