您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
SLC26A4 基因文献资料
-
伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究
目的:总结分析伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点,并初步探究其分子遗传机制.方法:对我科收治的2例伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点进行分析,采集2例外周静脉血样本,提取DNA,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法进行SLC26A4基因全外显子测序,测序结果运用DNAS-TAR软件进行分析.结果:2例患者均以复发性脑膜炎就诊,瘘口均位于前庭窗,手术采用经乳突入路颞肌加筋膜加颞肌分层填塞瘘口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外显子测序均未发现致病突变.结论:反复发作的脑膜炎患者伴有听力障碍应高度警惕本病,颞骨HRCT有助于诊断,手术修补瘘口是有效的治疗方法及预防反复发作脑膜炎的重要策略;单纯Mondini畸形的分子遗传机制有待进一步研究.
关键词： 脑脊液耳漏 Mondini畸形 复发性脑膜炎 基因突变 SLC26A4 基因
