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vrk1基因文献资料
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2个第1、2腮弓综合征家系的vrk1基因突变检测
目的:探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.方法:收集2个第1、2腮弓综合征家系6例(患者3例,表型正常者3例)的血样,抽提基因组DNA,然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G,经查询未发现编码的蛋白质改变,为单核苷酸多态位点(SNP),目前此SNP尚未有相关文献报道.北京家系未见SNP改变.结论:排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.
