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CX31.1基因文献资料
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CX31.1基因在遗传性聋家系中的突变分析
目的:通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因.方法:通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction , PCR)及直接测序,对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测.结果:发现CX31.1的同义突变1种,多态1种,内含子缺失2种.结论:我们目前的检测虽未能证明CX31.1基因突变是上述聋家系的致病基因,但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除,有待收集更多的家系做进一步的研究.
