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听力表现文献资料
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Alport综合征一家系听力表现分析
目的 调查Alport综合征的听力学改变,探讨Alport综合征耳部损害的可能机制.方法 对通过家系调查、实验室检查、肾活检诊断为Alport综合征的一家系进行听力学检查,分析其听力学表现.结果 在该家系7例生存者中仅先证者1人出现轻度双耳对称性感音神经性聋,为高频下降型.声导抗测试鼓室导抗图为A型,交叉和非交叉镫骨肌声反射均可引出.声反射阈与听阈之差70～75 dB.ABR测试各波潜伏期和波间期均在正常范围.结论 该家系的感音神经性聋发生率较低,其原因可能与Ⅳ型胶原a链编码基因的异常突变的序列有关.
