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SLE26A4(PDS)基因文献资料
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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
目的 利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率.方法 对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15).结果 SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48,151)患者检测到了SLE26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%).结论 安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率.
关键词： 大前庭水管综合征 SLE26A4(PDS)基因 突变
