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黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征文献资料
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黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征一例报告
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-JegherSyndrome)系一常染色体显性遗传病,其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑,同时伴有消化道的多发性息肉病.我院2011年11月7日收治一例,现报告如下:
关键词: 黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征 PJS 息肉切除 -
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,PJS)[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKBI的基因突变所致[2].本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病.可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多(患者子女中50%发病),常在10岁前起病[3].本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下.
关键词: 黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征 临床分析