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HIBCH基因文献资料
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3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习
报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状.患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变.线粒体基因组全长检测未发现致病突变.线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A＞G和c.958A＞G(p.K320E),分别遗传自其父母.予以患儿“鸡尾酒疗法”、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步.
关键词： HIBCH基因 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 Leigh病 儿童
