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预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究
目的回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过.方法对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析.结果7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12 h出现急性代谢紊乱.例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合21-羟化酶缺乏症失盐型.例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10 h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症.例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析.例4为戊二酸尿症1型.例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭.死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生.结论报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例.其中2例为21-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊.虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作.建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病.
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Leigh综合征后视路受累1例
1 病例简介患儿女,6岁,主因“双眼视力下降4个月”入院.2011-02,患儿出现双眼视物模糊,无明显眼痛、眼胀、畏光、流泪及异物感;发病时无发热、头痛、恶心、呕吐.至兰州市第一人民医院查颅脑磁共振提示双侧豆状核及尾状核异常信号,考虑软化灶形成,未给予特殊治疗.患儿视力持续下降,于2011-03-24入住解放军总医院眼科,查:左眼视力0.03,右眼视力0.01.双眼睑无肿胀,结膜无充血,前房深,房水清,虹膜纹理清晰,瞳孔等大等圆,对光反射存在,晶状体无浑浊,双眼底视盘上下边界不清晰,色淡红,视网膜血管迂曲,黄斑中心凹反光可见.
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Leigh综合征的MRI表现
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎.目前认为主要是染色体突变累及电子链复合物(electron transport chain complexes,COs) Ⅰ～Ⅴ导致复合物缺陷所致[1,2].依发病年龄可分为新生儿型、经典婴儿型及少年型[3],成人罕见[4].大部分患者发病年龄在6岁以前,通常在2岁时起病,无性别及种族倾向.在临床诊断中,通常需要行肌肉或脑组织活检、生化或基因检测来确诊.随着影像学技术的发展,尤其是磁共振功能成像,可以从分子水平评估病变的特征,本文综述Leigh综合征的MRI表现,旨在提高对Leigh综合征的影像学认识及诊断.
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儿童Leigh综合征的临床、神经病理及分子遗传学研究
目的研究Leigh综合征（Leigh syndrome, LS）的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法对8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果 8例患儿中5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震；3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共6例，共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2病变，尤以壳核常受累且重，其中2例伴基底节萎缩，3例有脑干受累。2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死，神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张。4例均有脑干核团（以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核常见且严重）受累，2例有显著基底节受累（其中壳核严重），另有3例小脑受累，2例有大脑皮质受累，2例有大脑白质受累。3例行线粒体DNA（mtDNA）检测，其中1例证实为mtDNA nt 8993 T→G突变，而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变，但现身体健康，患儿父亲无此突变；其余2例mtDNA 8993位点未检测到突变。结论 LS典型表现是婴儿期进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、少年期步态异常、肌无力、眼外肌麻痹、共济失调、肌张力增高等。典型神经影像学表现是基底节及（或）脑干对称性长T1、长T2病变。具有上述临床及影像学特点，加上血及（或）脑脊液(CSF)乳酸水平升高，可以在生前临床诊断LS。而死后脑组织神经病理检查结果，尤其是脑干及（或）基底节神经核团典型病理改变，则是确诊依据。分子遗传学检查对于母系遗传的LS生前诊断具有确诊意义。
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丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A(p.R263Q)突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A(p.R263Q)突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
关键词： 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 Leigh病 基因 突变 -
以Leigh样综合征为临床表现的3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺陷症一例并文献复习
目的 探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点.方法 对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1例HIBCH基因突变患儿的临床资料进行分析.以“HIBCH”“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”及“3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase”“beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2014年12月收录的论文进行检索.总结其临床表现、影像学和基因突变特点.结果 本例患儿女,5岁5个月,因“自幼发育落后,左侧肢体姿势异常10余d”入院,家族史及出生史正常.2岁半至5岁头颅MRI示双侧基底节对称性病变.入院前10 d出现发热、急性脑病及锥体外系症状,头颅MRI示双侧基底节病变加重,并出现脑干病变及小脑萎缩,临床符合Leigh样综合征.基因突变分析发现患儿HIBCH基因存在复合杂合突变:c.1027C＞G,p.H343D和剪切突变c.79-1G＞T,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,为未报道的新突变.予“鸡尾酒疗法”及对症治疗,症状好转,复查头颅MRI,基底节病变好转,脑干病变消失.文献检索共收集相关的5篇文献(均为英文)6例HIBCH基因突变患者,5例表现为Leigh样综合征,另1例早年报道表现为发育落后,多发畸形,缺乏头颅MRI资料.3例患儿3岁内死亡,3例至文献报道时仍存活.结论 HIBCH基因突变患儿在临床、影像学上常常表现为Leigh样综合征,故对具有Leigh样综合征临床特点的患儿,在排除已知致Leigh综合征的基因突变后,需进一步对HIBCH基因进行突变筛查.
关键词： Leigh病 染色体疾病 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶 基因 HIBCH -
儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析
目的 了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像(MRI)进行比较.结果 经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿～4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例(74％).首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6(4,12),12(8,14)和6(1,23)月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26(18,44),28(23,40)和28(19,35)月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义(H=21.919,P=0.01).35例中临床表现发育落后29例(83％),肌张力异常26例(74％),生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例(72％)升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像(MRI)均累及脑干和(或)基底节区,其中27例(77％)脑干受累,24例(69％)基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例(49％),分别为8993 T＞C/G 5例、14487T＞C 4例、13513 G＞A2例,9176 T＞C、10158 T＞C、3697 G＞A、10191T＞C、14459A＞G,11777C＞A各1例;nDNA变异18例(51％),其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例(89％),丙酮酸脱氢酶复合物(PDHc)变异3例,其他1例.结论 LS为婴幼儿好发,首发症状主要表现为运动异常、眼部症状和癫痫发作,具有年龄依赖性;呼吸链酶复合物基因变异是LS常见原因,其中以SURF1多,其次为8993 T＞C/G、14487 T＞C与13513 G＞A.
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线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷五例的临床特点与生化分析
目的 对5例线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷患儿进行临床特点和生化分析.方法 对5例患儿(男3例,女2例)临床特点进行归纳总结,并抽取患儿静脉血,分取白细胞线粒体蛋白,采用分光光度测定法检测线粒体呼吸链复合物Ⅰ～Ⅴ活性.结果 (1)5例分别于1个月～15岁时来院就诊.其中3例临床表型符合Leigh综合征,主要表现为智力运动发育落后,运动倒退.l例表现为肝损害,胆汁淤积症.l例表现为进行性肌无力.(2)线粒体呼吸链复合物Ⅰ+Ⅲ活性为3.0～14.2 nmoL/(min·mg线粒体总蛋白),200名正常对照为84.4±28.5 nmol/( min·mg线粒体总蛋白),患儿酶活性降低至正常对照的10.4％～49.3％；复合物Ⅰ+Ⅲ与柠檬酸合酶活性比值为3.5％～22.9％,显著低于正常对照[(66.1±l4.7)％],复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ活性正常,符合单纯线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷诊断.结论 线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷病临床表现复杂多样,累及多个系统；复合物Ⅰ+Ⅲ活性以及与柠檬酸合酶活性比值均低于正常对照,而所有患儿复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ活性均未发现异常.
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MELAS综合征和Leigh病患者临床对比
目的 对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征和Leigh 病患者的临床、影像学以及病理学特点.方法 对10例MELAS综合征、7例Leigh 病和1例MELAS综合征-Leigh 病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析.结果 10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作,脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下,光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维(ragged red fiber,RRF),抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody, AMA)免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBFs),3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞.7例Leigh 病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓,头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号,肌肉活检未见RRF.4例MELAS综合征、4例Leigh 病患者以及1例MELAS综合征-Leigh 病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高.结论 MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别,前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主,同时表现为脑和肌肉受累症状,肌肉活检可发现RRF;Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现,肌肉活检未见RRF.
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Leigh综合征的线粒体DNA突变分析
目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%～97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
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线粒体DNA G13513A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作/Leigh重叠综合征
目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检查,取肌肉标本进行线粒体基因检查.结果 各个脑叶皮质以及双侧纹状体和中脑四叠体可见多灶性层样分布的海绵样改变,出现胶质增生、毛细血管内皮细胞增生以及较多单核细胞反应,其中双侧枕叶和顶叶的皮质全层以及皮质下白质被严重累及.基因检查显示线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶5基因存在G13513A点突变.结论 MELAS/Leigh重叠综合征的临床表现以皮质损害为主,影像学改变提示病变先累及大脑皮质,而后累及脑干和基底节区,出现海绵样改变伴随毛细血管增生.
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线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析
目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法 对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G/C点突变)检查为阴性的线粒体脑肌病患者,用线粒体DNA全长测序和(或)聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测mtDNA G13513A点突变,分析阳性患者的临床特点,复习文献报道的mtDNA G13513A所致线粒体病的病例.结果 35例患者中有6例存在mtDNA G13513A突变.该6例患者均出现偏盲、轻偏瘫或偏身感觉障碍等卒中样发作表现,其中3例成人发病者以卒中样发作为主要症状,伴随癫痫、头痛、身材矮小、神经性耳聋等,头颅MRI显示以顶-枕-颢叶受累为主的大片病灶,符合成人型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床和影像学特点;3例青少年发病者除卒中样发作外,还有构音障碍、共济失调、眼外肌瘫痪等脑干受累的症状,MRI检查可见枕-颞叶大脑皮质非对称性病灶,以及双侧基底节和脑干的对称性病灶,符合青少年型MELAS-Leigh叠加综合征的临床和影像学特点.肌肉病理检查在5例患者发现不整红边纤维.经复习文献,发现mtDNA G13513A突变患者还存在婴幼儿型Leigh或Leigh样综合征表型.结论 mtDNA G13513A点突变是线粒体脑肌病较常见的致病性突变,主要导致Leigh综合征、MELAS-Leigh叠加综合征或MELAS综合征,其临床表型具有年龄依赖性.
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SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现
目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.
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MRI评价亚急性硬化性脑脊髓病患儿的脑灌注特点
目的 探讨亚急性硬化性脑脊髓病患儿的脑血流灌注特点.方法 对12例亚急性硬化性脑脊髓病患儿和无代谢性脑病或脑血管性疾病的13例对照组患儿进行了流速敏感交替反转恢复免除独立T1测量序列扫描,通过后处理生成脑血流量图,分别测量双侧基底节区和丘脑的相对脑血流量比值(rCBF),进行统计学比较,并对双侧基底节区的rCBF进行受试者工作曲线(ROC)分析.结果 亚急性硬化性脑脊髓病组和对照组的右侧基底节区的rCBF分别为0.432±0.158和0.619±0.125,左侧基底节区的rCBF分别为0.478±0.186和0.621±0.123,右侧丘脑的rCBF分别为0.630±0.189和0.833±0.160,差异具有统计学意义(分别为t=3.26,P=0.002;t=2.25,P=0.018;t=2.88,P=0.004).右侧和左侧基底节区rCBF的受试者工作曲线下面积分别为0.833和0.756.结论 MR灌注成像能够显示亚急性硬化性脑脊髓病患儿的脑血流改变,提示患儿双侧基底节区脑灌注的异常,为临床提供新的参考信息.
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线粒体DNA A8344G点突变的临床异质性表现
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调,符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病.10例患者均行骨骼肌病理检查,除1例MERRF患者外,其余患者均出现破碎红纤维(RRF).肌肉组织中mtDNA A8344G突变比例定量分析显示,Leigh综合征患者(87.2％、88.4％)＞MERRF综合征(69.0％～86.8％)＞线粒体肌病患者(67.2％、58.4％).结论 mtDNA A8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性,患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性,突变比例越高,临床严重程度越重.
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丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的研究现状
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,是由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病.该病临床表现复杂多样,诊断困难,酶检测和基因突变分析可协助诊断.该文介绍了近年来丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症的国内外研究,以期提高对本病的认识,减少漏诊、误诊,促进早期治疗,改善预后.
关键词： 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 Leigh病 -
亚急性坏死性基底节脑病36例报告
目的:探讨亚急性坏死性基底节脑病(SNBGE)与Leigh病的关系.方法:对36例SNBGE的病因、临床特点、CT/MRI进行分析.结果:发现36例均因各种不同病因引起临床亚急性经过,出现锥体外系、锥体束损害等多种多样的症状、体征,而在颅脑CT或MRI均呈双侧基底节对称性坏死、软化性改变.结论:颅脑CT或MRI对SNBGE可作生前诊断,根据病因不同,可分为原发性(即Ligh病)和继发性,后者又可根据明确病因,冠以中毒性、缺氧性或感染性SNBGE.
关键词： Leigh病 亚急性坏死性基底节脑病 颅脑CT/MRI -
3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习
报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状.患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变.线粒体基因组全长检测未发现致病突变.线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A＞G和c.958A＞G(p.K320E),分别遗传自其父母.予以患儿“鸡尾酒疗法”、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步.
关键词： HIBCH基因 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 Leigh病 儿童 -
功能磁共振成像对Leigh综合征脑部病变的序贯评价
目的 探讨功能磁共振成像对Leigh综合征患者脑部病变进行序贯评价的价值.方法 对2例诊断为Leigh综合征的患者脑部病变进行基线及随访水平的扩散加权成像(DWI),脑灌注成像及氢质子磁共振波谱(1H-MRS)分析.结果 Leigh综合征患者脑部病变DWI为高信号,灌注主要表现为高灌注,MRS主要表现为乳酸双峰.1年后2例患者的脑部病变DWI仍为高信号,1例患者脑部病变仍为高灌注,MRS表现为乳酸峰消失.2年后1例患者的脑部病灶DWI仍为高信号.结论 功能磁共振成像可以敏感地凸显Leigh综合征患者脑部病变的特点,可以评价Leigh综合征患者脑部病变的序贯变化.
