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以Leigh样综合征为临床表现的3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺陷症一例并文献复习
目的 探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点.方法 对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1例HIBCH基因突变患儿的临床资料进行分析.以“HIBCH”“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”及“3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase”“beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2014年12月收录的论文进行检索.总结其临床表现、影像学和基因突变特点.结果 本例患儿女,5岁5个月,因“自幼发育落后,左侧肢体姿势异常10余d”入院,家族史及出生史正常.2岁半至5岁头颅MRI示双侧基底节对称性病变.入院前10 d出现发热、急性脑病及锥体外系症状,头颅MRI示双侧基底节病变加重,并出现脑干病变及小脑萎缩,临床符合Leigh样综合征.基因突变分析发现患儿HIBCH基因存在复合杂合突变:c.1027C＞G,p.H343D和剪切突变c.79-1G＞T,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,为未报道的新突变.予“鸡尾酒疗法”及对症治疗,症状好转,复查头颅MRI,基底节病变好转,脑干病变消失.文献检索共收集相关的5篇文献(均为英文)6例HIBCH基因突变患者,5例表现为Leigh样综合征,另1例早年报道表现为发育落后,多发畸形,缺乏头颅MRI资料.3例患儿3岁内死亡,3例至文献报道时仍存活.结论 HIBCH基因突变患儿在临床、影像学上常常表现为Leigh样综合征,故对具有Leigh样综合征临床特点的患儿,在排除已知致Leigh综合征的基因突变后,需进一步对HIBCH基因进行突变筛查.
关键词： Leigh病 染色体疾病 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶 基因 HIBCH
