SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现
摘要： 目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.
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食管壁内夹层影像诊断分析一例
患者 男,56岁.因进食后呛咳伴呃逆半个月于2017年10月18日入院.患者食欲减退.体检无明显异常.实验室检查凝血指标及肝功能轻度异常.于外院行喉镜示咽喉部溃疡,经抗炎治疗10d后症状不缓解.
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孤立性垂体柄组织细胞增生症X一例
患者男,13岁,以肥胖、呕吐6个月而来院就诊.体检:体态肥胖,心肺听诊无异常,腹软.实验室血尿常规检查阴性.MRI表现:垂体后叶正常高信号消失,垂体柄增粗,呈结节状等T1、等T2信号,增强后明显强化(图1～3).MRI诊断:生殖细胞瘤或胶质瘤,组织细胞增生症X不除外.检查其他系统未见明显异常.手术后组织病理检查:镜下可见到泡沫细胞、嗜酸粒细胞、巨细胞和纤维结缔组织.病理诊断:组织细胞增生症X.患者经服用糖皮质激素治疗2年后复查,病情基本稳定.
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视交叉内出血一例
急性视交叉内出血常引起急性视交叉功能损害,临床上比较罕见.现报道1例如下.患者男,36岁.10 d前突发头痛,双眼视力急剧下降,于2000年12月19日急诊入院.体检:血压100/75 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa ),各种实验室检查均正常.
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幕下脉络丛肿瘤的MRI表现三例
脉络丛肿瘤(choroid pluxus tumor,CPT)是一种少见的颅内原发肿瘤,多位于侧脑室和第三脑室.少数肿瘤可发生于脑室以外,如桥小脑角区;发生于脑实质的CPT罕见.笔者报道3例发生于幕下的CPT,并结合文献复习其影像表现,以提高对本病的认识.
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腔内支架成形治疗肠腔转流术后人工血管闭塞一例
患者 男,37岁 1994年因肝硬化门静脉高压并上消化道出血行脾切除、食道周围断流术,2014年再次出现上消化道出血,因门静脉海绵样变性,拟行经颈内静脉肝内门体分流术(transjugular intrahepatic portosystemic shunt,TIPS)末成功,遂行肠系膜上静脉-下腔静脉人工血管转流术,术后2年,再次因上消化道出血3d入院.本次人院后彩色超声检查提示人工学管内未见明显血流信号.行上消化道造影提示:食管胃底静脉曲张.行MR静脉造影(MR venography,MRV)提示门静脉海绵样变性,下腔静脉与肠系膜上静脉间可见人工血管,下腔静脉吻合口处充盈缺损(图1).行下腔静脉造影见下腔静脉于右肾静脉右下后方充盈缺损,考虑吻合口周同内膜增生(图2).
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介入性栓塞治疗子宫肌瘤致双输尿管坏死一例
我院自1998～2000年采用介入栓塞治疗子宫肌瘤24例,其中1例患者出现了输尿管坏死的严重并发症.现报告如下.
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二例肾嗜酸细胞腺瘤的CT和MRI表现
例1 男,45岁.左腰部闷痛1个月余,无尿频、尿急等尿道刺激症状,无血尿.经超声检查发现左肾肿物.实验室检查未见异常.
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头孢曲松钠导致假性胆石症二例
例1 女,24岁.骑车摔伤腰部就诊.体检:胸部压痛,以右侧明显.CT检查扫描示右侧多发肋骨骨折并胸腔积液,肝右叶挫裂伤;胆囊、双肾未见异常.患者入院后给予保守治疗,头孢曲松钠静脉点滴4.0 g/d,共14 d,同时应用外伤常规用药.治疗第4天CT复查示:紧贴胆囊内壁见条带样高密度影,以低位处明显(图1).治疗第13天CT复查示:胆囊体积缩小,囊内充盈结石密度影(图2).患者症状逐渐减轻.出院20 d后复查CT示:胆囊内高密度影完全消失,胆囊影像表现正常.
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成人单核细胞增多性李斯特菌病的MRI表现
例1 女,65岁,2011年5月10日因发热、头痛2d,意识不清1d入院,体温高40.5℃,伴畏寒、恶心、喷射状呕吐,之后头痛加重,意识不清,继而烦躁不安,伴四肢抽搐,颈项强直.脑脊液(CSF)检查李斯特菌培养阳性.予哌拉西林他唑巴坦、青霉素联合阿米卡星抗感染治疗约10 d后患者病情出现好转.MRI示脑桥小斑片状异常信号影(图1),T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,DWI亦呈高信号.1个月后患者病情反复,出现呕吐、大小便失禁、进食困难,复查头颅MRI提示脑膜炎,脊膜强化、脑室扩张积水(图2),脑室周围间质水肿.脊髓MR检查,示脊髓蛛网膜呈线状明显强化(图3).1年后随访病情好转.
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头臂动脉支架成形术中基底动脉栓塞一例并文献复习
患者男,74岁,因发作性头晕伴左侧肢体活动不灵5个月,加重2周于2013年8月27日入院.患者5个月前无明显诱因出现头晕,伴左侧肢体活动不灵,于外院诊断为“脑血栓形成”,予保守治疗后症状缓解,近2周症状再发并较前加重,为求进一步诊治来我院.头颅CT示右侧基底节区陈旧梗死灶,脑内多发腔隙性梗死;头颈部CT血管成像(CTA)示右颈内动脉及头臂动脉起始部均重度狭窄(＞80％)(图1).经改善脑循环、抗血小板、调整血脂对症治疗,患者症状无缓解,科室讨论后于2013年8月30日局部麻醉下行右颈内动脉+头臂动脉支架成形术.
