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SCNlA基因rs3812718多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症的关系
目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点.方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健康对照的SCNlA基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率.结果 将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS+组和对照组进行比较,TT基因型频率的差异有统计学意义;等位基因T的频率在GEFS+组和对照组间的差异有统计学意义(P<0.05).在三种遗传模式下(CT/CC、TT/CC、T/C),GEFS+的发病风险分别是对照组的4.05倍(95%CI:1.04~15.69)、30.60倍(95%CI:6.46~144.85)和4.64倍(95%CI:2.54~8.48).结论 SCNlA基因rs3812718基因多态性是GEFS+的危险因素,携带T等位基因人群的GEFS+发病风险可能增加.
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全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析
目的 探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律.方法 首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析.结果 15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P＞0.05).发作起始年龄均在儿童期.表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例.结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等.GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传.
关键词： 全面性癫癎伴热性惊厥附加症 家系 表型 临床分析
