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川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究
目的 探讨中国汉族儿童FCGR2A基因rs1801274位点单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害(CAL)分为CAL和无CAL (NCAL)两个亚组.结果 在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG).该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义(P＜0.05).其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR =3.39,95％CI:1.53～7.50；OR=4.93,95％ CI:1.61～ 15.1)；携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高(分别OR=5.43,95％ CI:1.06 ～27.8；OR=4.88,95％ CI:1.44～16.5).结论 FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素.
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中国南方地区人群FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎的相关性
[目的]验证中国南方地区人群的FCGR2A基因多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性是否相关.[方法]共纳入350例AS患者及295例健康志愿者,采用盐析法全血中抽提样本基因组DNA,分别在患者及健康志愿者中随机抽取58例病人和90例对照者,采用外显子测序法筛选FCGR2A基因单核苷酸多态性(SNP),然后针对筛选出来的SNP在剩余的292例患者及205例健康志愿者中采用飞行质谱方法进行验证.[结果]通过外显子测序,一共在FCGR2A基因外显子区域筛选出了7个SNP位点,其中有5个SNP(rs1801274、rs150991486、rs12046367、rs143182858、rs1542042)在其他文献中已有报道,另外2个是本研究新发现的SNP(1:161488855和1:161481042),但质谱验证有1个SNP(1:161481042)不符合Hardy-Weinberg平衡(P＜ 0.001),其他SNP位点在关联分析中显示,在病例和健康对照者之间没有显著性差异(P＞0.05).连锁不平衡分析结果发现rs150991486和rs12046367之间存在连锁,但是关联分析结果亦显示两组无明显差异性(P值分别为0.917 1、0.861 1、0.972 3).[结论]FCGR2A基因多态性与中国南方地区强直性脊柱炎易感性无关联.
