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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型文献资料
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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析
收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料，应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的14个外显子进行突变筛查，同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功能预测。基因的序列分析结果显示患儿携带AIRE基因第5外显子的杂合突变，即c.622G>T（p.G208W）。经检索人类基因突变数据库和新文献，此突变为新突变。50名无血缘关系的正常对照人群未检测到该突变。AIRE基因中的新发突变[c.622G>T（p.G208W）]可能在本例患者的发病机制中扮演着重要角色。
关键词： 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变 -
中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变
目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测,应用限制性酶切分析的方法证实,并用生物信息学方法进行结构和功能预测.结果 患儿具有AIRE的A19T和R257X的复合杂合突变,患儿父亲仅有第1外显子的A19T突变,与本家系无亲缘关系的100名健康人不存在这一突变;患儿母亲仅有第6外显子的R257X突变.结论 发现中国APS-Ⅰ患儿存在AIRE突变,经检索人类基因突变数据库和新文献,A19T尚未见报道,R257X尚未在亚洲人中报道.
关键词： 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变
