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局灶皮质发育不良文献资料
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局灶性皮质发育不良与难治性癫痫
局灶性皮质发育不良是难治性癫痫的重要病因,近年来,随着影像学和脑电生理学的发展,分子生物学和病理生理学在癫痫发病机制研究中的应用,人们对局灶性皮质发育不良的遗传和病理生理学特点的认识产生了浓厚的兴趣.本文对大脑皮质的发育过程、局灶性皮质发育不良的发病及致痫机制分类及影像学的特征、手术治疗进行综述.
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局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析
目的：利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良（FCD）病变组织和正常脑组织中差异表达的基因，探讨FCD可能的发病机制。方法：收集FCD患者病变脑组织（病例组）及正常人（对照组）脑组织各3例，抽提总RNA ，利用 Affymetrix 基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因；Real－time qPCR验证芯片结果；生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路，预测FCD可能的致病机制。结果：通过对FCD 组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析，发现在 FCD 组织中 C21orF2、AU152162表达上调， ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。 Real-time qPCR 验证表明，ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义（P ＜0．05）。生物信息学分析表明，ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质，可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸（LPA）信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论：ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调，可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD 的发生，这些基因参与FCD 发生的具体致病机制有待进一步研究。
