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KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究
目的 分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A, F352V, C370S)与几种疾病的相关性.方法 选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,并用SAS统计软件对所得数据进行分析.结果 3个位点存在多态性,均出现2种基因型.G-395A与糖尿病有关(P<0.002);F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关(分别为:P=0.0120和P<0.0001);C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关(P<0.0001).G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用.F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型,而FV基因型具有保护作用,VV基因型可能易患糖尿病.C370S基因型中,CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型,而CS基因型具有保护作用.结论 该研究发现在中国汉族人群中,启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用.对于编码区的F-352V和C370S多态性,杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用.
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钠离子通道β1亚单位基因型在隐源性癫痫患者中的分布特征及其与脑电图的相关性
目的:探讨钠离子通道β1亚单位基因3个位点(T185M,R85H,C121W)的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫的相关性及其与脑电图的关系.方法:采用等位基因特异性引物PCR技术检测SCN1 B 3个位点的SNP分布频率,并用SAS统计软件对所得数据进行统计分析.结果:在难治性癫痫组中,SCNIB基因变异的SNP在3个位点中的分布频率分别为为51.4%,39.O%,32.2%;在非难治性癫痫组中分布频率分别为52.O%,34.6%,34.7%.两组中SCNlB的3个位点变异基因型及变异等位基因分布频率均较健康对照组高(P<0.05).典型癫痫波脑电图组与不典型的异常脑电图组的基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:SCN1 B基因任一位点突变与癫痫易感性均具有相关性,且脑电图呈典型癫痫波,但与癫痫是否发展成为难治性癫痫无关.
