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运动精神发育迟缓文献资料
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首例X/Y染色体间不平衡易位的临床特点
目的:探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交( array-CGH )以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿,其染色体核型为46,X, der(Y)t(X;Y)(p22.2;q11.22)de novo。结论 X/Y染色体间的不平衡易位极为罕见,主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等,无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率,能够发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。