首页 > 文献资料
-
母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义
目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义.方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据检测结果划分为阴性组、阳性组、唐氏综合征组.若血清PAPP-A、Fβ-hCG水平、NT值检测结果为异常结果,则进行进一步产前染色体检查,确诊是否属于唐氏综合征患儿.检测患者血清PAPP-A、Fβ-hCG水平.使用彩超设备检测胎儿的NT值.对比三组孕妇的血清PAPP-A、Fβ-hCG、NT水平.结果:和唐氏综合征组对比,阴性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P＜0.05);阳性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:孕早期使用超声检测胎儿NT厚度,结合母体血清PPAP-A、Fβ-hCG检测,可有效地诊断胎儿唐氏综合征,有利于减少该疾病给患者所造成的身心伤害.
-
胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值
目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能. 结果 中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%).1207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5 例.NIPT检测T21的平均Z值为6.710 ± 2.122,95%置信区间(95% confidence interval,95% CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1199/1200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1200)、诊断准确度为99.92%(1206/1207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100% (1199/1199).检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1200/1202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1202)、诊断准确度为99.83% (1205/1207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1200/1200).结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值.
关键词： 无创性产前检测技术 胎儿染色体非整倍体异常 下一代测序 胎儿游离DNA
