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假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)文献资料
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假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和发病机制研究现状
假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病.患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常.该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转运蛋白功能异常,水钠潴留,钾离子分泌减少,这些蛋白功能异常可以用噻嗪类利尿剂纠正.
关键词： 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ) 高血压 高血钾 WNK4 WNK1
