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Angleman综合征文献资料
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Angleman综合征临床分析及文献复习
目的 分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测.方法 回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献.结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作.4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放.结论 脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊.
关键词： Angleman综合征 发育迟缓 EEG 分子遗传学 -
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
目的 报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断.孕妇曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿.该妇女再次受孕,要求产前诊断.方法 孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下,经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养,染色体核型分析,并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交.结果 胎儿染色体核型为47,XX,+mar与母亲核型相同,双色荧光原位杂交结果提示15q11-13没有缺失.孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴,现孩子生长发育正常.结论 对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
关键词： Angleman综合征 风险染色体病胎儿 产前遗传学诊断
