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精神分裂症锚蛋白重复序列3基因多态性及表达研究
目的：探讨锚蛋白重复序列3（ankyrin repeat 3，ANK3）基因多态性和基因表达与精神分裂症的关系。方法采用TaqMan探针等位基因分型技术对456例中国汉族精神分裂症患者（患者组）和495名正常对照者（对照组）ANK3基因多态性位点rs10994336、rs10994359进行基因分型，并对基因型、等位基因、单体型频率进行比较；然后采用TaqMan探针及实时荧光定量PCR方法检测另外30例急性期精神分裂症患者和26名正常对照外周血ANK3基因mRNA的表达水平。结果患者组与对照组rs10994336和rs10994359基因型、等位基因频率分布的差异无统计学意义（P>0.05）。单体型分析显示，由rs10994336-rs10994359组成单体型C-C、C-T、T-C的频率分布在患者组与对照组间差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组相比，急性期精神分裂症患者外周血ANK3基因的mRNA表达水平略高，但差异无统计学意义（P>0.05）。结论本研究未发现ANK3基因位点rs10994336、rs10994359多态性与精神分裂症的关联，急性期精神分裂症患者外周血中ANK3基因的表达水平未见异常。
关键词： 精神分裂症 锚蛋白重复序列3基因 多态性 基因表达 -
锚蛋白重复序列3基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用
目的 探讨锚蛋白重复序列3(Ankyrin repeat3,ANK3)基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用.方法 采用TaqMan探针等位基因分型技术检测310例早发性精神分裂症患者和399例健康对照ANK3基因rs10761482位点多态性,分析该位点与早发性精神分裂症的关联及其与发病年龄的关系,并调查患者母亲怀孕早期的环境因素,进一步分析ANK3基因与环境因素的交互作用.结果 患者组与对照组ANK3基因rs10761482位点的基因型频率组间差异无统计学意义(x2=5.410,P=0.067),而患者组rs10761482 C等位基因频率高于对照组,有统计学意义(83.06％ vs.78.07％,P=0.019)；携带rs10761482 C等位基因患者发病年龄(13.7±0.1岁)明显早于不携带C等位基因患者发病年龄(16.1±0.3岁)(P=0.028)；未发现ANK3基因与环境因素间之间存在交互作用(P＞0.05).结论 ANK3基因与早发性精神分裂症存在关联,其rs10761482多态位点可能是导致患者发病年龄提前的重要因素.
关键词： 早发性精神分裂症 锚蛋白重复序列3基因 发病年龄 交互作用
