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丝氨酸蛋白酶抑制剂B7文献资料
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长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析
目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果:一家系成员5人,患者1人.先证者,男,23岁,先证者及其母亲均检测到SERPINB7纯合突变c.796C＞ T(p.Arg266Ter),该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变.结论:SER-PINB7 c.796C＞ T(p.Arg266Ter)基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因.
关键词： 掌跖角化病 长岛型 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因突变 -
一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析
目的 对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法 采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),导致SER-PINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变.结论 SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因突变可能是该例NPPK患者的致病基因.
关键词： 长岛 掌跖角化症 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因 突变
