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脂蛋白脂酶PvuⅡ位点多态性与老年人群血脂的相关分析
目的:探索脂蛋白脂酶的PvuⅡ位点基因多态性与老年人群血脂水平的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测119名来我院体检的退休干部的脂蛋白脂酶基因内含子6上的PvuⅡ多态性,并分析其与血脂的相关性.结果:P+/P+基因型与三酰甘油正相关,P+/P-基因型与高密度脂蛋白正相关,P-/P-与低密度脂蛋白正相关.结论:LPL-PvuⅡ基因多态性与老年人群血脂有一定的关联.
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雌激素α受体 PvuⅡ和 XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性
目的探讨雌激素α受体（ERα）基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性，为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据，进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇（产后抑郁组）与健康产妇（正常对照组）各45例，运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组 ERα基因的基因型和等位基因频率，分析 ERαPvuⅡ和 XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组 ERαPvuⅡ基因型及等位基因（P 与 p）频率分布差异有统计学意义（P ＜0．05），产后抑郁组与正常对照组 ERαXbaⅠ基因型及等位基因（X 与 x）频率分布差异无统计学意义（P ＞0．05），ERαPvuⅡ与 XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论ERαPvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性，XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性，联合基因分析，产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。
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中国成年女性ESR1基因多态性与骨密度关系的Meta分析
目的 综合评价中国成年女性雌激素受体α基因(Estrogen Receptor α gene,ESRl)PvuⅡ (T/C)和XbaⅠ (A/G)位点多态性与骨密度(Bone Mineral Density,BMD)的关系.方法 采用Meta分析的方法对1994年1月-2016年6月国内外公开发表的关于中国成年女性ESR1基因PvuⅡ (T/C)和XbaⅠ (A/G)位点多态性与BMD关系的研究进行综合定量分析.结果 15篇文献,共4753名中国成年女性被纳入.Meta分析显示,不同PvuⅡ (T/C)位点的股骨颈BMD差异有统计学意义,且CC基因型者的股骨颈BMD低于TT和CT基因型者(CC vs.TT,WMD=-0.025 g/cm2,P＜0.001;CC vs.(CT+TT),WMD=-0.017 g/cm2,P=0.004);不同XbaⅠ (A/G)位点的股骨颈BMD的差异无统计学意义.经敏感性分析后,发现PvuⅡ (T/C)和XbaⅠ (A/G)位点多态性与腰椎BMD关系的合并结果不稳定.结论 在中国成年女性中,PvuⅡ (T/C)位点多态性与股骨颈BMD有关,且CC纯合子的股骨颈BMD低于T等位基因携带者;尚不能认为XbaⅠ (A/G)位点多态性与股骨颈BMD有关联性.PvuⅡ (T/C)和XbaⅠ (A/G)位点多态性与腰椎BMD的关系有待进一步研究.
