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α-地中海贫血/遗传学文献资料
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β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率
【目的】 研究广东地区人群中β-地中海贫血(β -地贫)杂合子携带α-地中海贫血(α-地贫)1基因的发生率。【方法】 采用 反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因 。【结果】 在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出 率为8.6% 。【结论】 广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6% ,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。
关键词: α-地中海贫血/遗传学 β-地中海贫血/遗传学 杂合子 聚合酶链反应 反向点杂交