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铜锌超氧化物岐化酶基因文献资料
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肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点
[目的]探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶(Cu/Zn superoxide dismutase;SOD1)基因突变的特点.[方法]采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症(SALS)患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增,重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性.[结果]SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动.[结论]中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1～5号外显子突变或突变率极低,可能存在其他位点的基因突变.
关键词： 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物岐化酶基因 基因突变
