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维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系
目的：探讨维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组，通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236，并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间，VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义（ P＜0.05），且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见，VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中， rs7975232的AA基因型为（372.92±195.03） mg／24 h，明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[（515.47±195.02）、（494.85±191.95）mg／24 h，P＜0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性，VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义
目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本，采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况，免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中，男女比例为1．7∶1，82．9％侵及骨组织，97．1％是单系统 LCH（single system LCH，SS －LCH），2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH，MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％，MAP2K1基因突变率为14．3％，MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性；免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％，涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％），其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）；BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH，主要侵及的部位是骨组织，且预后良好，5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道，两者存在互异性，分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变，没有框内缺失突变，发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K；BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中，提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同，可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用；另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。
关键词： BRAF V600E MAP2K1 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 预后 桑格测序
