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云南彝族人群CYP2E1基因多态性与酒依赖的关联性研究
目的:探讨云南彝族人群中的酒精依赖患者和云南彝族人群中健康人在CYP2E1基因的一个SNP(Rs3813867)的等位基因和基因型频率的不同,试图找出酒依赖的危险基因,比较它与其他人群之间在CYP2E1 PstⅠ位(rs3813867)基因多态性的不同.方法:对110个酒精依赖者和330名健康的志愿者不喝酒(对照组)的CYP2E1PstⅠ位的多态性,等位基因频率和基因型频率进行测定.采用PCR-RFLP方法进行基因分型.结果:CYP2E1 PstⅠ位的多态性,等位基因频率和基因型频率是相似的在酒精依赖者和对照组(72.7％vs72.1％,C1/C1),(25.5 ％vs25.8％,C1/C2),(1.8％vs2.1％为C1/C2)和(85.5％vs85％c1的),(14.5％VS15％为c2).结论:CYP2E1的基因型和等位基因分布在酒精依赖组和对照组之间没有显着性差异(P＞0.05),在这两个民族在AD组和对照组基因型分布有差异(P＜0.001).
关键词： CYP2E1 PstⅠ位的多态性 酒依赖 云南彝族 -
HTR2A基因多态性与云南彝族酒精依赖关联性研究
目的:探讨酒精依赖和云南彝族5-羟色胺2A受体(HTR2A)基因多态之间的关系.方法:采用PCR-RFLP技术对330健康人(对照组)和110名酒精依赖者(病例组)的5-HT2A受体基因的遗传多态性进行检测.结果:在440例样本中共检测到2种等位基因A和G,三种基因型AA,AG,GG.三种基因型在对照组中频率分别是38.5％,55.8％,5.8％;在病例组中的频率分别是30％,63.6％,6.4％.结论:在云彝族人群中,HTR2A基因rs6311(A-1438G)位点与酒精依赖无显著关联,HTR2A基因rs6311(A-1438G)位点在云南汉族和云南彝族酒精依赖组中无显著差异,但是在健康对照组中存在关联性.
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细胞间黏附因子-1基因与云南彝族原发性高血压及血压水平的关联研究
目的 探讨细胞间黏附因子-1基因(intercellular adhesion molecules-1,ICAM-1)标签SNPs与云南彝族原发性高血压及血压水平的相关性.方法 采用病例-对照关联研究策略,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法,对615例彝族人(高血压患者303例、对照个体312例)进行ICAM-1基因7个标签SNPs(rs5491、rs281428、rs5498、rs3093032、rs5496、rs281437、rs309303)的多态性进行检测.结果 彝族女性人群中,rs281437位点基因型和等位基因频率分布在高血压组和对照组间,差异均有统计学意义(P＜0.01).Logistic回归分析结果提示CT/TT基因型和T等位基因使患病风险升高(OR =3.50,95％ CI:1.61～7.62,P=0.002;OR=3.73,95％ CI:1.78 ～ 7.80,P=O.000 5).经Bonfferoni校正,这种相关性差异均有统计学意义(P=0.012,P=0.003).在未接受降压治疗的彝族女性人群中,发现随着RS281437 T风险性等位基因数目的增加,血压水平呈现上升趋势,进一步验证了单位点分析所得结果的准确性.结论 本研究结果提示ICAM-1基因rs281437位点可能是云南彝族女性高血压发生的易感标记,该位点与高血压和血压水平均相关,在云南彝族女性人群中值得关注.
关键词： 原发性高血压 细胞间黏附因子-1基因 标签SNPs 云南彝族 -
维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系
目的：探讨维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组，通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236，并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间，VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义（ P＜0.05），且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见，VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中， rs7975232的AA基因型为（372.92±195.03） mg／24 h，明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[（515.47±195.02）、（494.85±191.95）mg／24 h，P＜0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性，VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
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云南省彝族人群SRD5A2基因多态性与前列腺癌的相关性
目的 探讨云南省彝族人群中睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因rs523349(V89L)、rs9282858 (A49T)和TA重复序列多态性与前列腺癌的相关性.方法 通过Sanger测序法对122例云南彝族前列腺患者和135例云南彝族非前列腺癌健康男性SRD5A2基因rs523349(V89L)、rs9282858(A49T)和TA重复序列多态性进行检测,并分析其与前列腺癌之间的相关性.结果 云南彝族前列腺癌组和对照组中均未发现SRD5A2基因rs9282858位点的AA基因型.两组间SRD5A2基因rs523349和rs9282858位点的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).而两组间TA重复序列位点的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),在前列腺癌组中含有(TA)9等位基因的基因型[(TA)0 (TA)9+(TA)9(TA)9]较对照组多见(P=0.033).与携带(TA)0等位基因者相比,携带(TA)9等位基因者患前列腺癌的风险明显增高(OR=2.181 ,95% CI :1.111~4.281 ,P=0.021).结论 云南彝族人群中SRD5A2基因TA重复序列多态性与前列腺癌发病危险相关,可作为前列腺癌的基因危险因素,来确定高危人群.
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云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因多态性研究
目的 研究云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因及基因型多态性特点.方法 从云南地区无偿献血者中选取157名楚雄彝族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测.根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成.结果 在云南地区楚雄彝族人群中,框架基因KIR3 DL2、3 DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有2DP1、2DL1、2DL3、3DL1和2DS4,其基因频率分别为0.9202、0.920 2、0.861 8、0.774 3和0.760 6;频率较低的基因有KIR 2DS3、2DS2、2DL2、2DS5、3DS1、2DS1和2DL5,其基因频率分别为0.097 1、0.140 4、0.1441、0.182 2、0.226 2、0.226 2和0.277 3;共发现19种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型为常见,频率为47.13％和16.56％.结论 云南地区楚雄彝族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致,部分基因位点与韩国人、南非人,乌鲁木齐地区维吾尔族人和高加索地区人差异显著.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 云南彝族 基因频率 基因型
