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不明原因复发性流产患者抑制型杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因表达频率
目的 探讨抑制型杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因在不明原因复发性流产(URSA)发病机制的作用.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测48例URSA患者与50例对照组女性抑制型KIR基因的表达.结果 URSA患者KIR2DL2基因频率(52.1％)增高,与对照组(26.0％)比较有显著差异(P＜0.05)；URSA患者拥有3个抑制型KIR基因的阳性率增高(50.0％),与对照组(24.0％)比较有显著差异(P＜0.05).结论 KIR2DL2基因频率增高可能是URSA发病的易感因素,子宫自然杀伤(uNK)细胞表面抑制型与活化型KIR受体表达失衡可能是URSA发病机制之一.
关键词： 不明原因复发性流产 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 自然杀伤细胞 -
杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性高血压的关联性.方法 以社区资料为基础,采用病例对照研究方法,分析按年龄±2岁、同性别1∶1匹配的205对原发性高血压患者(病例组)和正常对照(对照组).应用PCR-SSP方法检测KIR基因,利用广义多因子降维模型(GMDR)和SAS 9.1软件分析数据.结果 KIR各基因频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05).KIR基因型9(不携带KIR3DSl和2DS3)在病例组的携带率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).GMDR显示,KIR2DS2和KIR2DS3两个基因的交互作用检验精确度高(55.13％),交叉验证一致性为10/10,P=0.054.多因素分析显示,在调整了BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2阳性而KIR2DS3阴性者患原发性高血压的危险增加(OR=2.555,95％CI:1.203～ 5.429,P=0.015);KIR2DS2阳性且KIR2DS3阳性者患原发性高血压的危险降低(OR=0.268,95％CI:0.088～ 0.815,P=0.020);KIR2DS2阴性且KIR2DS3阳性者与原发性高血压不存在关联关系(OR=1.602,95％CI:0.785～ 3.266,P=0.195),与KIR2DS2阴性且KIR2DS3阴性者相比较.调整BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2和KIR2DS3的交互作用与原发性高血压显著关联(OR=0.065,95％CI:0.013～ 0.317,P=0.001).无论是未调整或经多因素调整后,KIR各基因及基因型与高血压均不存在关联关系(P＞0.05).结论 携带KIR2DS2而不携带KIR2DS3者,患原发性高血压的危险增加;同时携带KIR2DS2和KIR2DS3可减少原发性高血压的患病危险,两者的拮抗作用可能是原发性高血压的保护因素.
关键词： 原发性高血压 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因多态性 病例对照研究 -
如何撰写高质量的流行病学研究论文第四讲 免疫基因组学研究报告规范——STREIS介绍
现代高通量的人类白细胞抗原和杀伤细胞免疫球蛋白样受体分型技术产生了大量的免疫基因组学数据,对组织相容性和免疫相关的疾病关联研究带来深刻影响.而免疫基因组学数据的高度多态性为不同数据集的信息合成带来了独特的方法学和计算挑战.“加强免疫基因组学研究报告规范”(Strengthening the Reporting of Immunogenomic Studies statemen,STREIS)以STREGA为基础进行了扩展,专门说明免疫基因组学数据的相关问题,以加强研究的透明化报告和一致性解释.本文旨在介绍STREIS清单并对扩展条目进行解读.
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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性与中国南方汉族人群鼻咽癌相关性的研究
本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多样性与中国南方汉族人群鼻咽癌的相关性.采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法,对67名临床诊断为鼻咽癌(NPC)的南方汉族患者的血样和77例随机健康对照组血样进行KIR基因定型,并采用Wolf法计算相对危险度值.结果表明,与对照组相比KIR2DL3基因频率在患者组显著降低(X2＞3.84,p＜0.05,RR=0.08),具有统计学差异;KIR 2DS5和KIR 2DL5B基因频率在患者组显著升高(x2＞3.84,p＜0.05,RR值均＞1),具有统计学差异,而其它各KIR基因频率差异无统计学意义.结论:南方汉族人群NPC患者中KIR2DL3、KIR2DS5和KIR2DL5B基因可能与NPC发病相关.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因多态性 鼻咽癌 危险系数 -
中国南京地区汉族献血者HLA-Cw及其KIR2D基因型频率分析
目的:对中国南京地区汉族献血人群HLA-Cw与其配体KIR2D基因型频率分别进行调查,并分析两者的配对和识别方式,为今后研究其在疾病发展中的作用提供依据.方法:应用PCR-SSP技术对江苏省血液中心241名汉族合格无偿献血者进行HLA-Cw和KIR2D基因分型,根据HLA-Cw与KIR2D基因的识别方式,分析个体HLA-Cw与相应激活型或抑制型KIR2D受体的识别情况.结果:南京地区献血人群中HLA-C1的表达频率为76.35％,远高于HLA-C2的表达频率(23.65％),C1/C2等位基因的表达符合Hardy-Weinberg平衡;与HLA-Cw配对的5个KIR2D(L1、L2、L3、S1和S2)的表达频率分别为:97.93％、29.05％、98.34％、29.05％和21.16％;HLA-C1/C1和2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2的配对组合多(75/214).结论:本研究初步提供了本地区献血人群HLA-Cw和5个KIR2D受体基因多态性数据.通过配对分析发现,抑制型HLA-Cw-KIR配对表达高于活化型配对,提示HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上存在着以抑制型信号通路为优势的共同特点.
关键词： HLA-Cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 合格献血者 中国南京地区人群 -
供者活化型KIR2DS5在单倍体相合造血干细胞移植预后中的意义
本研究探讨供者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)和受者人类白细胞抗原(HLA)基因型在单倍体相合造血干细胞移植(HSCT)预后中的意义.26例患者接受单倍体相合HSCT,均未进行体外T细胞去除(TCD).采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型技术对供、受者HLA和供者KIR基因型进行检测.根据供者KIR和受者HLA-Bw4组、-C1组、-C2组等位基因分析结果进行供受者KIR/HLA分组.对KIR/HLA不合与相合组、Bw4不合与相合组、C2不合与相合组、Bw4和C2均不合组与至少其一相合组在造血重建、移植物抗宿主病(GYMS)、无病生存(DFS)、移植后感染及移植相关死亡(TRM)等方面的差异进行比较;并就供者活化型KIR对单倍体相合HSCT预后的影响进行评价.结果表明:各组在造血重建、急性或慢性GVHD发生率、DFS、移植后感染及TRM等方面均无显著性差异(p均＞0.05),但C2不合组发生严重GVHD 4例.供者活化型KIR2DS5阳性组2年DFS明显优于阴性组,分别为(85.7±13.2)%、(31.2±12.8)%,p＜0.05].结论:供者KIR及受者HLA基因型对单倍体相合HSCT预后有影响,供者携带活化型KIR2DS5可能有助于提高患者的DFS.
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去甲基化处理对NK-92MI细胞杀伤活力的影响
为观察DNA去甲基化处理对NK细胞系NK-92MI细胞抑制性KIR表达及细胞杀伤活力的影响,探讨抑制性kir基因去甲基化与NK细胞功能之间的可能联系,采用甲基化抑制剂5-氯胞苷处理NK-92M1细胞,采用流式细胞术检测NK-92MI细胞表面KIR3DL1、KIR2DL2/KIR2D13、K1R2DL1表达及细胞活力,并采用流式细胞仪将NK-92MI细胞分选为KIR3DL1阳性和KIR3DL1阴性细胞群,采用乳酸脱氢酶释放法检测NK-92MI细胞对白血病细胞系K562的杀伤活力.结果显示:应用终浓度为1.0、2.5和5 μmol/L的5-氮胞苷作用72小时可以诱导NK-92MI细胞KIR3DL1、KIR2D12/KIR2DL3、KIR2DL1表达增加,同时NK-92MI对K562细胞的杀伤活力降低,5-氮胞苷在1-5 μmol/L范围内不影响NK-92MI的细胞活力,KIR3DL1阳性NK-92MI细胞的杀伤活力较KIR3DL1阴性细胞的杀伤活力低.结论:去甲基化处理通过诱导抑制性KIR表达增加抑制NK-92MI细胞的杀伤活力.
关键词： 细胞毒性 NK-92MI细胞 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 5-氮胞苷 DNA甲基化 -
去甲基化处理对NK-92MI细胞系抑制性受体KIR表达的影响
为分析NK细胞系NK-92MI细胞中抑制性杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immnoglobulin-like receptor,KIR)的基因启动子区的甲基化模式及去甲基化处理对基因表达的影响,探讨基因kir可能的表达调控机制,采用亚硫酸氢盐测序法检测NK-92MI细胞kir2DL1和kir2DL2/2DL3基因启动子区的甲基化水平,应用甲基化抑制剂5-氮胞苷处理NK-92MI细胞以诱导CpG岛去甲基化,RT-PCR方法检测其基因表达.结果显示:kir2DL1和kir2DL2/2DL3基因启动子区CpG二核苷酸甲基化频率依次在25%-88%、5%-80%之间;应用甲基化抑制剂5-氮胞苷可以诱导NK-92MI细胞重新表达kir2DL1基因,并使kir2DL1、kir2DL2和kir2DL3基因表达量增加.结论:启动子甲基化参与调控NK-92MI细胞基因kir表达.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 NK-92M1细胞系 去甲基化处理 -
健康人外周血KIR表达规律分析
本研究旨在分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)在健康人的基因型及表达谱,探索KIR受体在健康人的表达调控规律.采用PCR及RT-PCR技术检测健康人NK-92MI及Molt4细胞系中KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DL1、3DL2、3DL3、3DS1、2DP1、3DP1的基因型及KIR2DL1、KIR2DL2、KIR2DL3、KIR3DL1、KIR2DS1、KIR2DS3及KIR2DS2/4受体mRNA的表达.结果表明,KIR2DL1、KIR2DL3、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3和KIR3DP1在所有受试者、NK-92MI及Molt4细胞中均能检测到基因型.NK-92MI表达KIR2DL1、KIR2DL3及KIR2DS2/4,Molt4不表达KIR.比对健康人的基因型及mRNA表现型发现,若健康人能检测到KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DS1、2DS2、2DS3和2DS4的基因型,其外周血几乎均有相应的KIR的mRNA表达,但KIR各基因的表达强度不同.结论:KIR各基因在健康人的表达水平不同,同一个体中各基因的表达量不一致,同一KIR基因在不同个体内的表达水平也不一致.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因型 表达谱 -
中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性
本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)在江苏汉族人群中的分布规律.用PCR-SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型.结果表明:在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道(AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BX11、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75);19种基因型未见于浙江和香港人群(BX10、BX12、BX17、BX83、BX26、BX27、BX28、BX31、BX35、BX42、BX47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370).在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370.结论:在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型.
关键词： 江苏汉族人群 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因分型 基因多态性 -
杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因及其配体相合或错配对单倍相合骨髓移植效果的影响
本研究分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell Ig-like receptor,KIR)及其配体分子相合与否对单倍体相合骨髓移植效果的影响.分析了74例KIR基因及其配体分子HLA-Cw的分布频率和特点,同时比较KIR分子配体缺失与否对单倍相合骨髓移植患者总体生存、无病生存、GVHD发生以及复发等的影响.结果表明:19个KIR基因表型中2DL1、2DL4和3DL2-3在所有个体100%分布,其他高频率分布的还有3DP1(98.6%)、2DP1(98.6%)、3DL1(97.3%)、2DL3(97.3%);抑制型基因分布频次是活化型的1.37倍;所有单倍体都含有2DL1、KIR3DL2、3DL3和2DL4,其中每个单倍体中均含有2DL2和/或2DL3.HLA-C 14个等位基因中Cw7分布频率高为37.8%;KIR2DL2/2DL3识别配体Group2(HLA-Cw1,3,7,8,13,14)组占43.2%.32例单倍相合骨髓移植中KIR基因错配发生比例为43.8%,其中9/14例为2DL不相合、5/14为2DL2或3DL1不相合;46对单倍相合骨髓移植中HLA-Cw全相合者29例,不相合者14例,HLA-Cw发生完全错配比例为30.4%,全相合比例为63.4%.14例KIR基因不相合和13例KIR基因相合移植病例中,KIR基因相合组生存率高于KIR基因不相合者(p=0.032);17例KIR分子配体HLA-Cw不相合移植患者的DFS明显高于24例相合者(p=0.024).按供受者KIR配体是缺失的GVHD矢量组生存率高于非GVHD矢量组(p=0.015).急性重症GVHD发生与活化型KIR2DS1/2DS2有关,2DS1/2DS2不相合组高发急性重症GVHD同时复发减低,而2DS1/2DS2相合组低GVHD但是复发增多.14例KIR配体不相合髓系白血病患者骨髓移植后1例复发死亡,而12例KIR配体相合组患者有4例复发死亡.结论:单倍体相合骨髓移植的主要特点就是HLA不全相合,KIR基因表型不一致性及其配体缺失也是其主要免疫学特征,供者型KIR配体的缺失与移植效果有密切关系,在单倍相合移植中分析KIR基因及其配体对于供者选择和判断预后有重要意义.
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KIR3 DL1启动子区域 CpG 岛甲基化对抗原表达的影响
目的：探索KIR3DL1启动子区域CpG岛甲基化对抗原表达的影响。方法选择抗原高表达KIR3DL1倡01502和低表达KIR3DL1倡005样本，分别测定启动子区域碱基序列和启动子区CpG岛甲基化程度。对携带有KIR3DL1倡01502、KIR3DL1倡005的NK细胞分别采用5-aza进行去甲基化处理，利用流式细胞仪检测KIR3DL1抗原。结果 KIR3DL1倡01502和KIR3DL1倡005启动子区域－65和－269位存在碱基差异，这导致它们的启动子区域有两个不同的CpG岛。 KIR3DL1倡01502启动子区CpG岛高度甲基化，去甲基化后相应的细胞表面抗原表达显著增加。而携带KIR3DL1倡005的细胞去甲基化处理后，抗原表达没有明显变化。结论 KIR3DL1倡01502启动子区域CpG岛甲基化影响抗原的表达，但是不同抗原表达模式的KIR3DL1等位基因可能存在不同的调控机制。
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 甲基化 启动子 -
中国HIV-1感染者KIR基因多态性与疾病进展关系的研究
目的 通过对中国HIV-1感染缓慢进展者(TP)和典型进展者(TP)杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因频率的研究,探讨中国人群K/R基因多态性与HIV-1感染者疾病进程的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,分析43例HIV-1感染SP和38例TPKIR基因位点的多态性.结果 SP组和TP组的KIR2DS3等位基因频率分别为3.6%和14.2%,SP组显著低于TP组,两组的KIR2DS3等位基因频率差异具有统计学意义(P=0.018,OR=0.210,95%CI=0.053-0.833);SP组的活化性KIR基因数目低于TP组,但差异无统计学意义(P=0.208).结论 低表达KIR2D53基因可能是延缓中国HlV-1感染者疾病进程的保护因素之一.
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桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的关联性.方法 选择100例散发HT患者,260例无血缘关系的正常人作为对照,提取全血基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法,对KIR2DL1～5、KIR3DL1～3、KIR2DS1～5、KIR3DS1及KIR2DP1共15个KIR基因进行检测,其中除KIR2DS5基因外,每个基因均采用2对不同的特异性引物.结果 HT病例组中KIR2DL5基因的基因频率较对照组显著降低(0.200 vs 0.312,RR=0.64,P<0.01).结论 KIR2DL5基因频率的降低可能与HT的发病相关.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因 甲状腺炎 自身免疫性 -
白血病患者及其HLA-A/B/DR全相合同胞中杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分布
目的 通过研究白血病患者及其HLA-A/B/DR相同的同胞中杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型的分布情况,探讨同胞间KIR基因型与HLA分子之间的关系及KIR在不同种类白血病中的分布.方法 采用序列特异性弓I物聚合酶链反应(PCR-SSP)法进行KIR基因分型,对78例白血病患者及其HLA-A/B/DR相同的83例同胞的KIR基因型进行分析.结果 78例患者中有48.72%与其同胞有相同的KIR基因型,44.87%的患者与其同胞不完全相同.所有KIR基因型频率在患者及同胞之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).除KIR2DS4在慢性粒细胞白血病患者中的频率明显高于急性淋巴细胞白血病和急性非淋巴细胞白血病外,其余KIR基因型在3组疾病中的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 KIR基因和HLA Ⅰ类抗原各自独立遗传,且相对稳定.KIR基因受白血病类型影响较小.
关键词： 白血病 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 同胞 -
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)法,分析93例SLE患者和123例无血缘关系的健康对照KIR基因位点的多态性.结果 SLE病例组KIR2DS1(P＜0.001)、KIR2DL2(P＜0.001)基因的阳性率较随机对照组显著升高.具有2个或2个以上活化性基因个体在SLE组(80.7%)较对照组(66.7%)明显增多,差异具有统计学意义(P=0.025).SLE患者狼疮肾炎与非狼疮肾炎组KIR基因分布频率比较差异无统计学意义.按发病年龄分组后,SLE患者中不同发病年龄组间KIR基因频率分布比较差异无统计学意义.结论 KIR2DS1、KIR2DL2基因频率升高可能与SLE发病相关.
关键词： 基因 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 系统性红斑狼疮 -
KIR受配体模式在治疗急性淋巴细胞白血病中的研究
目的 研究在无关供体造血干细胞移植中急性淋巴细胞白血病(ALL)的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)受配体模式对自然杀伤(NK)细胞的异源反应性活性预示造血干细胞移植的影响.方法 采用基因测序和序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法,对中国造血干细胞捐献者资料库中提供的23对HLA全相合供受者进行KIR及HLA高分辨基因分型;流式缃胞术动态随访CD158分子表达水平;患者均为ALL.结果 23对供受者中17例供者KIR2D12/L3有相应的患者配体HLACw1、3、7、8、12、14;6例供者KIR2DL1有相应的患者配体HLA-Cw6、15;16例供者KIR3DL1有相应的患者配体HLA-Bw4;12例供者3DL2有相应的患者配体HLA-A11.23对供受者中有19对接受了造血干细胞移植,供受者KIR基因完全相同或宿主抗移植物(HVG)方向移植相关死亡率高,分别为33.3%和40.0%;移植物抗宿主(GVH)方向移植卡甘关死亡率低,为12.5%.供受者在GVH方向时,移植物抗宿主病(GVHD)发生率高(50.0%)且有多种激活性(aKIR)的组合;而HVG方向GVHD发生率低(20.0%).19对供受者有5对均为KIR基因A单体型,其中2对供受者为KIR2DS4*001/002亚型,移植后死亡;3对供受者KIR2DS4为KIR2DS4*003-007亚型,1年后无病生存.移植后随访无GVHD发生时,CD158a的表达逐渐下降;有GVHD发生时,CD158a的表达逐渐增高;移植后早期受者NK细胞百分比为(23.4±3.8)%,高于正常人水平[(2.04±0.58)%,P<0.05],差异有统计学意义.结论 供者的KIR2DL1、KIR3DL1是引起NK细胞异源反应活性的重要抑制性KIR.KIR受配体模式不仅能预示无关供体异基因造血于细胞移植的预后,更能帮助临床提高ALL异基凶造血干细胞移植的总生存率及无病生存率,降低移植后相关死亡率和防止白血病复发.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 受配体模式 急性淋巴细胞白血病 移植 无关供体 -
杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与不明原因复发性早期自然流产的关联性研究
目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-lib receptor,KIR)基因多态性与不明原因的复发性早期自然流产的关联性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析我院就诊的100例不明原因的复发性早期自然流产(unexplained recurrent spontaneous abortions,URSA)患者和112例无血缘关系的正常妇女KIR基因位点的多态性.结果URSA病例组KIR2DSl(P=0.003)、KIR2DS2(P=0.008)、KIR2DL5(P=0.003)基因的阳性率较随机对照组显著升高,URSA病例组活化性KIR基因数目较对照组显著增多(P=0.002).具有3个或3个以下活化性KIR基因的个体在病例组中占40.00%,在对照组中占58.04%;而具有3个以上活化性KIR基因的个体在病例组中占60.00%,在对照组中占41.96%,两者差异具有统计学意义(P=0.009).结论活化性KIR基因数目增多可能参与不明原因复发性早期自然流产的发病.KIR2DSl、KIR2DS2、KIR2DL5基因频率升高可能是不明原因复发性早期自然流产的原因之一.
关键词： 基因 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 自然流产 -
人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因PCR-SSP分型方法的建立及其应用
目的建立PCR-SSP方法检测人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因.方法参照KIR基因数据库,采用计算机软件设计一系列特异性引物建立PCR-SSP方法,以人类生长激素基因特异性引物作为内对照,以Dynal公司的KIR PCR-SSP分型试剂盒作为验证.结果本实验所设计的KIR特异性引物可检测出所有KIR基因,扩增产物条带清晰,特异性强.结论本实验建立的KIRPCR-SSP方法结果准确,具有可行性.
关键词： PCR-SSP 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因型 -
杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DS4及其变体KIR1D与梅毒的关联性研究
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunogloblin-like receptor,KIR)基因KIR2DS4及其变体KIR1D与属于KIR基因单体型A (haplotype A)的梅毒(syphilis)患者的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析192例无血缘关系的健康人和190例梅毒患者KIR基因的单体型,在归类于单体型A的梅毒患者和健康人群中分析KIR2DS4和KIR1D基因与梅毒的关联.结果 在192例健康者中,含有KIR2DS4基因的个体为187例,其中有91例归类于纯合子(homozygous)单体型A,占48.7% (91/187);在190例梅毒患者中,出现KIR2DS4基因的个体为181例,其中有89例归类于纯合子单体型A,占49.2% (89/181).在归属于单体型A的人群中,KIR1D/KIR1D在梅毒病例组的基因型频率为16.9%,显著高于对照组(6.6%,P＝0.032),而KIR2DS4/KIR2DS4和KIR2DS4/KIR1D基因型频率在两组间差异均无统计学意义(P>0.05).结论 KIR1D/KIR1D可能与纯合子单体型A中的个体的梅毒发生相关联.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 KIR2DS4 变体 梅毒 序列特异性引物聚合酶链反应
