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HLA-DQB1*0301与胃腺癌及幽门螺杆菌感染的关系
为探讨HLA-DQB1等位基因与胃腺癌临床特征及其幽门螺杆菌(Hp)感染的关联性,运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、胃癌组63例患者的HLA-DQB1基因.内镜活检、Giemsa染色和(或)外周血ELISA检查胃粘膜Hp感染情况.SAS软件统计处理.结果表明HLA-DQB1*0301与湖北汉族人胃腺癌呈正关联.携带与非携带该等位基因患者,其临床特征包括患者平均患病年龄、性别比、肿瘤原发部位、肿瘤TNM分期、肿瘤细胞分化程度,以及Hp感染率等情况比较,均无显著差别.HLA-DQB1*0301等位基因并不是通过增加Hp感染危险性,而影响胃腺癌的遗传易感性.
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杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DS4及其变体KIR1D与梅毒的关联性研究
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunogloblin-like receptor,KIR)基因KIR2DS4及其变体KIR1D与属于KIR基因单体型A (haplotype A)的梅毒(syphilis)患者的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析192例无血缘关系的健康人和190例梅毒患者KIR基因的单体型,在归类于单体型A的梅毒患者和健康人群中分析KIR2DS4和KIR1D基因与梅毒的关联.结果 在192例健康者中,含有KIR2DS4基因的个体为187例,其中有91例归类于纯合子(homozygous)单体型A,占48.7% (91/187);在190例梅毒患者中,出现KIR2DS4基因的个体为181例,其中有89例归类于纯合子单体型A,占49.2% (89/181).在归属于单体型A的人群中,KIR1D/KIR1D在梅毒病例组的基因型频率为16.9%,显著高于对照组(6.6%,P＝0.032),而KIR2DS4/KIR2DS4和KIR2DS4/KIR1D基因型频率在两组间差异均无统计学意义(P>0.05).结论 KIR1D/KIR1D可能与纯合子单体型A中的个体的梅毒发生相关联.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 KIR2DS4 变体 梅毒 序列特异性引物聚合酶链反应 -
恩替卡韦治疗慢性HBV感染者KIR基因多态性与疗效的相关性研究
目的探讨慢性HBV感染者杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer immunoglobulin-like receptor, KIR）基因多态性及其与应用恩替卡韦疗效差异相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法，对60例应用恩替卡韦治疗的慢性HBV感染者（试验组）和60例健康对照者（对照组）的KIR基因进行基因分析，比较试验组和对照组的差异。60例患者中18例为治疗完全应答者（完全应答组），42例为非完全应答者（非完全应答组），比较2组之间差异。结果通过试验组和对照组的16种KIR基因分析，框架基因KIR2DL4、3DL2、3DL3和3DP1存在于所有个体中，其基因频率均为1.0。试验组KIR2DS2和KIR2DS3基因型频率高于对照组（P值依次为0.038和0.035）；完全应答组KIR2DS1、KIR3DS1和KIR2DL5基因型频率高于非完全应答组（P值依次为0.010、0.029和0.018）。结论 KIR2DS2、KIR2DS3可能是HBV的易感基因型，KIR2DS1、KIR3DS1、KIR2DL5可能与恩替卡韦抗HBV治疗有效应答有关。
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因型 完全应答 序列特异性引物聚合酶链反应 恩替卡韦 无应答 部分应答 -
湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性
目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的HLA-DQB1等位基因.SAS system统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HLA-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976vs0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因.林军,邓长生,孙洁,周燕,熊平,汪亚平.湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性.世界华人消化杂志,2000;8(9):965-968
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PCR-SSP技术在红细胞ABO血型快速基因分型中的应用研究
目的 探讨PCR-SSP技术用于临床标本红细胞ABO血型快速定型的可行性.方法 利用PRIMER 5软件针对A101等位基因cDNA第261、703 SNP位点不同的碱基设计4对序列特异性引物;通过温度梯度PCR反应确定各个引物对的佳退火温度;利用基因测序技术来评价PCR-SSP的性能;用100例临床盲样的SSP结果与其相应的血清学结果的比对来观测该方法临床应用的有效性;选择26例血清学定型结果有疑问的临床疑难标本进一步考察该法的性能.结果 确定261G、261A、703A以及703G的佳退火温度分别为70℃、64℃、60℃、64℃;通过随机抽取5例不同反应格局的标本进行第6、7外显子基因测序,测序结果表明该4对引物可以对261位点G缺失情况以及703位点G/A的分布情况进行有效鉴别;100例的临床盲样检测与血清学完全一致;26例血清学定型有疑问的标本通过该法可以为血清学实验提供有效的参考依据.结论 PCR-SSP基因分析技术在红细胞ABO血型快速鉴定方面具有可行性,在临床常规标本血型方面性能可靠并可作为ABO定型临床疑难标本进行进一步的DNA测序的依据.
关键词： 序列特异性引物聚合酶链反应 单核苷酸多态性 ABO血型 基因分型 -
中国东部汉族人群原发性胆汁性肝硬化与HLA-DRB1相关性分析
目的:探讨组织相容性抗原Ⅱ类HLA-DRB1等位基因与原发性肝汁性肝硬化(Primary biliary cirrhosis,PBC)患者人群的相关性.方法:采用序列特异性引物PCR(SSP-PCR)对105例确诊PBC患者,400例健康人群进行HLA-DRB1等位基因及相关亚型基因分析.结果:PBC患者组DRB1*07的频率为37.26%,与正常人组的13.8%相比存在显著性差异(P<0.05,比数比为2.7),所有阳性患者经亚型分析均为DRB1*0701;其余DRB1的等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异.DRB1*0701阳性与阴性患者群体的疾病进程、临床指征、实验室指征等无显著性差异.结论:中国人群PBC患者可能与DRB1*0701易感性相关,为临床治疗提供了一定线索.
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HLA-DRB1基因多态性与汉族人溃疡性结肠炎的相关性研究
目的:研究HLA-DRB1基因多态性与汉族人溃疡性结肠炎(UC)的相关性,以期发现UC的易感基因.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应的方法对汉族72例UC患者和314例正常对照者HLA-DRB1基因分型.结果:UC患者携带DRB1*07等位基因的频率较正常对照组高(19.4%vs 9.2%,P=0.022 9,OR=2.372,95% CI:1.181～4.766),但经Bonferroni校正后PC＞0.05,差异无显著性.在临床亚型分析中,全结肠炎组和无肠外表现组的DRB1*07的频率明显增高.在中重度组中DRB1*07和DRB1*14的频率显著增高,轻度组的DRB1*16的频率明显增高,而携带DRB1*03的5例患者在临床上均表现为轻度,这些差异与正常对照组相比均有统计学意义.且在轻度组中的DRB1*16的频率同样明显高于在中重度组的频率.结论:在汉族人群中,HLA-DRB1*07与全结肠炎、无肠外表现以及中重度UC呈正相关,HLA-DRB1*14和HLA-DRB1*16分别与中重度和轻度UC呈正相关,而HLA-DRB1*03与中重度UC呈负相关,提示HLA-DRB1等位基因与中国汉族人群的UC临床表型有关.
关键词： 溃疡性结肠炎 HLA-DRB1 序列特异性引物聚合酶链反应 -
上海地区汉族人群中性粒细胞抗原的基因频率与其分子特征研究
目的:了解上海地区汉族人群人类中性粒细胞抗原(Human neutrophil antigens,HNA)的基因频率分布与其分子特征.方法:使用序列特异性引物聚合酶链反应(Polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对上海地区326名随机健康献血者的HNA-1(-a,-b,-c),HNA-3(-a,-b),HNA-4a(+,-) 和HNA-5a (+,-)进行基因分型,测序和PCR-限制性片段长度多态性 (PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)验证其分子特征;并使用流式细胞术分析另外91份随机健康样本HNA-2a抗原表达.结果:本研究成功分析HNA-1、3-5各系统基因型.发现3例FCGR3B的变异体,其中2例为FCGR3B*01等位基因发生227 A→G和349 G→A的突变,另1例为一条染色体上的FCGR3B*02等位基因发生277 A→G的突变.HNA-1a、1b、1c、3a、3b基因频率分别为0.620、0.380、0、0.653和0.347,HNA-4a(+)、4a(-)、5a(+)、5a(-)基因频率分别为1、0、0.896和0.104,流式结果证实HNA-2a抗原频率为1,所测个体均具有HNA-2a阳性粒细胞,但不同个体具有不同比例的阳性粒细胞.这些分布与高加索人群相比有非常显著的差异,而与广东人群相比,主要是HNA-3系统分布有差异.结论:中国上海人群HNA具有独特的多态性,需要引起输血实践的注意.
关键词： 人类中性粒细胞抗原 基因频率 抗原频率 序列特异性引物聚合酶链反应 流式细胞术 -
徐州地区汉族人及慢性乙型肝炎HLA-A基因多态性的研究
探讨慢性乙型肝炎与HLA-A位点的等位基因多态性.用PCR-SSP方法对徐州地区汉族正常组和慢性乙型肝炎组的HLA-A基因多态性进行分析.HLA-A*0201-17出现的频率在慢性乙型肝炎组为45.57%,高于正常组的29.69%,P=0.002＜0.05,RR=1.983,(95%CI:1.227-3.080),具有统计学意义.HLA-A*0201-17与慢性乙型肝炎较高的相关性,可能为易感基因.
关键词： 乙型肝炎 疾病易感性 人类白细胞抗原 序列特异性引物聚合酶链反应 -
山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体和白细胞抗原C基因与梅毒的关系
目的 分析山东汉族梅毒(Syphilis)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和人类白细胞抗原(HLA)C基因多态性,探讨其与梅毒发生之间的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族231例梅毒患者和247例健康个体KIR和HLA-C基因进行检测和分析.结果 在检测的全部个体中,框架基因KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3和KIR3DP1的表型频率均为100％.抑制型KIR基因的表型频率在梅毒病例组和对照组中相比差别无统计学意义.梅毒病例组激活型KIR2DS3和KIR3DS1基因的表型频率均显著高于对照组(P =0.030,P=0.038),而KIR2DS5基因的表型频率显著低于对照组(P=0.015,OR=0.575).梅毒病例组纯合子(homozygote) HLA-C1C1基因型的表型频率显著低于对照组(P =0.030,OR=0.667).梅毒病例组HLA-C1C1-KIR2DL3基因型的表型频率显著低于对照组(P =0.018,OR =0.647).结论 KIR2DS3、KIR3DS1基因可能是梅毒的易感基因、KIR2DS5基因,HLA-C1C1和HLA-C1C1-KIR2DL3基因型可能是梅毒的抗性基因(型).
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包头地区汉族人群TGF-β1基因+869T/C多态性与甲状腺疾病的关联
研究转化生长因子β1(TGF-β1)+869T/C基因多态性与甲状腺疾病的相关性.采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR sequence specific primers,PCR-SSP)方法,检测136例结节性甲状腺肿伴甲亢患者,132例毒性甲状腺腺瘤患者,185例Graves病患者,202例桥本甲状腺炎患者,240例正常对照组的TGF-β1+869T/C基因多态性.结果表明:1.TGFβ1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布在结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤显著高于正常对照,组间差异有统计学意义(P＜0.05);2.结节性甲状腺肿伴甲亢与毒性甲状腺腺瘤合称甲亢有结节组,其CC基因型及C等位基因频率分布显著高于单纯Graves病组,二者比较差异有统计学意义(P＜0.05);3.有结节的HT组的TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布显著高于无结节的HT组,组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).提示:TGF-β1基因+869T/C可能与结甲伴甲亢、毒性腺瘤的发病有关,而与GD、HT发病无关;"C"等位基因可能是包头地区汉族人群中结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤的易感因素之一.CC基因型与C等位基因可能与甲状腺疾病中的结节存在相关性.
关键词： 转化生长因子β1 序列特异性引物聚合酶链反应 甲状腺结节 -
HLA-DRB1、-DQB1基因多态性与食管鳞癌遗传关联性
目的从基因水平探讨食管鳞癌HLA-DRB1,-DQB1等位基因的遗传易感性,以阐述其免疫遗传学特征.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管鳞癌患者42例的HLA-DRB1,-DQB1等位基因.结果湖北汉族人食管鳞癌患者与正常人比较,HLA-DRB1*0901等位基因分布频率显著增高(0.250 0比0.139 7,P=0.028,OR=2 053,病因分数=0.128 2),HLA-DQB1*0301基因分布频率显著增高(0.297 6比0.187 5,P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.135 4).两者间其余HLA-DRB1、-DQB1等位基因分布频率差异均无显著性.结论HLA-DRB1*0901及-DQB1*0301等位基因均与食管鳞癌正关联,为其易感基因.该两等位基因测序结果与其基因库第2外显子序列吻合.
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自身免疫性肝病与HLA-DRB1等位基因相关性研究
目的 通过检测人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类等位基因DRB1*0401～*0408, 分析基因频率与临床表现的关系,初步探讨HLA-DRB1多态性与自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化的相关性.方法 按自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化的诊断标准筛选病例.以31例江苏地区汉族人自身免疫性肝病患者(自身免疫性肝炎12例,原发性胆汁性肝硬化19例)为研究对象,以42例健康人为对照组.采集静脉血,用酚-氯仿法提取全血DNA.用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1*0401～*0408等位基因频率.结果 自身免疫性肝病患者HLA-DRB1*0404等位基因的频率(35.5%)明显高于健康人(7.1%), RR为7.15, (P＜0.005), 其他各等位基因频率在2组间虽有不同,但无统计学意义的显著性差异.自身免疫性肝炎组和原发性胆汁性肝硬化组之间HLA-DRB1*0404及其他各等位基因频率无统计学意义的显著性差异.结论 HLA-DRB1*0404等位基因可能与自身免疫性肝病的发生有关联.
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二球悬铃木花粉变应原特应性体质与HLA-DRB1等位基因相关性分析
目的 建立对二球悬铃木花粉过敏的特应性体质者的HLA-DRB1等位基因的PCR-SSP检测方法,探讨江苏汉族人二球悬铃木花粉变应原特应性体质者与HLA-DRB1等位基因的相关性.方法 用酚-氯仿法提取全血DNA,合成8对等位基因特异性引物,用PCR-SSP方法检测20例江苏汉族二球悬铃木花粉过敏体质者和36例健康人HLA-DRB1*0401,*0402,*0403,*0404,*0405,*0406,*0407,*0408等位基因.结果 经优化实验条件,建立了HLA-DRB1的8个等位基因的PCR-SSP检测方法,获得了患者组和健康人组上述HLA-DRB1等位基因的分布资料.二球悬铃木花粉变应原特应性体质者DRB1*0405和*0406基因频率高于健康人对照组而DRB1*0402基因频率低于健康人对照组.其他5个等位基因频率二组间无显著性差异.结论 HLA-DRB1*0406和*0405可能是对二球悬铃木花粉变应原过敏的Ⅰ型变态反应特应性体质者的可疑候选易患等位基因,而DRB1*0402基因可能是与之相关的具有抵抗作用的等位基因.
关键词： 人类白细胞抗原 等位基因 二球悬铃木花粉 变应原 序列特异性引物聚合酶链反应 -
河南汉族人群血小板抗原HPA1-16bw基因多态性研究
目的 研究河南地区汉族人群血小板抗原基因分布频率,建立地区性血小板抗原基因库,为血小板配合输注提供实验依据.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对160例无血缘关系的河南汉族体检健康者进行HPA1-16bw系统基因分型.结果 HPA1-6和HPA-15基因频率分别为1a 0.987 5,1b 0.012 5;2a 0.946 9,2b 0.053 1;3a 0.590 6,3b0.409 4; 4a0.996 9,4b0.003 1;5a0.990 6,5b0.009 4;6a0.981 2,6b0.018 8;15a0.540 6,15b 0.459 4.HPA7-14bw,16bw仅检测到a/a等位基因,基因频率均为1.000 0.经x2检验各系统HPA符合Hardy-Weinberg平衡法则.HPA基因分布存在种族和地区差异.结论 河南汉族人HPA-15和HPA-3基因型杂合率高.HPA基因分型有助于输注血小板时降低免疫性血小板减少症的发生概率.
关键词： 人类血小板抗原 序列特异性引物聚合酶链反应 基因分型 基因频率 -
HLA-DRB1、DQB1基因多态性与流行性出血热的相关性
目的 从基因水平探讨HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性与流行性出血热的相关性,以阐述其免疫遗传学特征.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测流行性出血热患者和正常对照组各50例的HLA-DRB1、DQB1等位基因.结果 流行性出血热患者与正常对照组比较,HLA-DRB116等位基因分布频率明显增高(Pc=0.010 6),两组间其余HLA-DRB1、-DQB1等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc＞0.05).结论 HLA-DRB116等位基因与流行性出血热呈正相关,可能为流行性出血热易感基因之一.
关键词： 流行性出血热 序列特异性引物聚合酶链反应 人类白细胞抗原 相关性 -
自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原Ⅱ类等位基因的相关性
目的 探讨分析自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA-DRB1)Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AIH临床及实验室特征关系.方法 采用序列特异性多聚酶链反应(polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)技术,对已确诊的38例AIH患者和41例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分析. 结果携带HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因的AIH患者出现频率(18.42%和14.47%)明显高于健康对照组(7.31%和4.87%,χ2分别为9.52和7.40,P均<0.05),组间比较差异有统计学意义.携带HLA-DRB1*05等位基因在AIH患者中出现等位基因频率(5.76%)低于健康对照组(14.63%),两组相比差异同样有显著性(χ2=5.89,P<0.05).携带其他等位基因的患者在与健康对照组比较中两组间出现频率虽有不同,但经较正P值后差异无显著统计学意义(χ2=0.18,P>0.05).HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因在AIH患者中出现的频率与临床肝硬化的表现存在着一定的联系.结论 HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因与AIH有一定相关性,HLA-DRB1*05可能为AIH的抗性保护基因.基因型的检测有助于对临床的诊断和治疗提供实验数据.
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孝感地区RhD阴性个体分子生物学特征初步研究
目的 分析孝感地区RhD阴性个体的分子生物学特征.方法 对血清学检测为RhD阴性的标本,通过PCR-SSP的方法对RHD特异性外显子7及内含子4,启动子及外显子10进行筛查.阳性标本进一步筛查RHD基因特异性外显子3、4、5、6、7、9及RHD1227A,即DEL.结果 在94例RhD阴性标本中,66.0%(62/94)为RHD基因完全缺失,23.4%(22/94)含完整的RHD基因,其中21例为RHD1227A,占22.3%(21/94),10.6%(10/94)为RHD基因部分缺失.结论 RHD基因缺失为孝感地区RhD阴性个体的主要分子生物学特征,DEL为次主要分子生物学特征.
关键词： RhD阴性 RHD1227A 序列特异性引物聚合酶链反应 -
IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究
目的 研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin- 18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198健康人群IL-18基因启动子区的- 607C/A、-137G/C多态位点,并进行多态性分析.结果 SLE组与健康对照组-607C/A、-137G/C多态性位点的等位基因频率和基因型频率间差异未达到统计学显著的水准(P＞0.05).结论 浙江地区汉族人群IL-18基因启动子多态性可能与SLE的易感性无关.
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散发性阿尔茨海默病遗传易感性与HLA-DRB1基因的关联性研究
目的探讨HLA-DRB1基因与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's digease,SAD)遗传易感性的关系.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术分别测定49例SAD患者和45名正常老年人(对照组)的HLA-DRB1亚区DRB1*03、DRB1*04、DRB1*09三种等位基因频率.结果 SAD患者中三种基因频率分别为19.4%、5.1%、17.3%,而正常老年人中的相应基因频率分别为7.8%、14.4%、21 1%,其中HLA-DRB1*03(OR=2.852,P＜0.05)、DRB1*04(OR=0.318,P＜0.05)与对照组比较差异有显著性,DRB1*09(OR=0 784,P＞0.05)差异则无显著性.结论 HLA-DRB1*03可能是SAD的易感基因,而HLA-DRB1*04可能对SAD的发病起到保护作用.HLA-DRB1*09与SAD发病无关联.
关键词： 阿尔茨海默病 序列特异性引物聚合酶链反应 HLA-DRB1
