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  • 中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性

    作者:秦兵;民福利;石奕武;刘晓蓉;廖卫平

    目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBz)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松 解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性.方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBz耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组).PCR和测序法检测其HLA-B * 1502基因型;X2检验分析HLA-B * 1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性.结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B * 1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组.3例HLA-B * 1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B * 1511/1511、5401/5401及4001/4601.除HLA-B * 1502之外,HLA-B * 1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性.结论:在我国南方汉族人群中HLA-B * 1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测.同时,对HLA-B * 1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现.

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