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应用PCR-SSP方法快速检测基因HLA-B*1502
目的 通过序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测等位基因HLA-B*1502,并对检测结果进行讨论.方法 根据HLA核苷酸碱基序列的多态性和已知的DNA序列,设计一系列等位基因型特异性引物,通过特定PCR反应体系扩增各等位基因型特异性DNA片段,产生相对应的特异性扩增产物条带,并用琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物.结果 运用4对等位基因型特异性引物,用PCR仪扩增出2份样本等位基因型HLA-B*1502,并与阴性和空白样本平行对照.结论 应用PCR-SSP方法检测基因HLA-B*1502,快速、简便、安全、有效.
关键词： PCR-SSP HLA-B*1502 快速基因检测 药物过敏 -
中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B*1502等位基因分布频率
目的 研究中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B * 1502等位基因分布的频率.方法 用聚合酶链反应DNA序列分析法,对125例中国东北地区汉族癫痫患者DNA标本进行HLA-B基因分型.结果 125例DNA标本中,共检测出34种不同的HLA-B等位基因.其中,2例患者携带HLA-B*1502等位基因.HLA-B*1502等位基因在中国东北地区癫痫患者中的分布频率为1.6％.其他分布频率较高的等位基因分别为HLA-B*4001、B*4601、B*4801、B*1302和B*4002.结论 东北地区癫痫患者中HLA-B*1502等位基因分布频率(1.6％)与其在北京地区健康汉族人群中的分布频率近似(1.5％)；但远低于其在中国中部、西部及南部地区的分布频率.
关键词： HLA-B*1502 分布频率 汉族癫痫患者 -
HLA-B*1502等位基因与抗癫痫药物致不同种族严重皮肤不良反应的研究进展
对近几年来各国学者对HLA-B* 1502等位基因与抗癫痫药物致不同种族严重皮肤反应关系的研究进行了综述,并对可能的机制进行初步分析,以期对合理使用抗癫痫药物,预防和减少严重不良反应提供思路.
关键词： HLA-B*1502 抗癫痫药 种族 严重皮肤不良反应 -
1例HLA-B*1502携带者三叉神经痛治疗的案例分析
1例49岁女性患者,因左侧面部疼痛1个月入院.1个月前无明显诱因出现左侧眼睑下及左眼睑外侧至左鼻翼旁部位阵发性针刺样剧烈疼痛,口服卡马西平后疼痛稍缓解,用药15 d后四肢开始出现皮疹伴瘙痒,逐渐加重.临床医师排除疾病因素,临床药师积极询问患者病史及用药史,查看用药情况,结合药品说明书和文献资料,考虑皮疹与卡马西平有关,建议暂停该药,改用奥卡西平治疗,检测HLA-B*1502等位基因,并积极进行抗过敏治疗.患者皮疹好转,基因检测结果为HLA-B*1502阳性.后行CT引导下经皮三叉神经半月神经节射频热凝术联合奥卡西平缓解疼痛,未再使用卡马西平,患者无皮疹发生.
关键词： HLA-B*1502 三叉神经痛 药品不良反应 -
亚洲人群HLA-B*1502等位基因与卡马西平引起SJS/TEN的关联性荟萃分析
目的 探讨亚洲人群人类白细胞抗原(HLA)-B*1502等位基因对卡马西平引起Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症(Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis,SJS/TEN)的影响.方法 检索Pubmed 、Embase、中国期刊网、万方和维普等数据库,按照纳入标准纳入有关HLA-B*1502等位基因与卡马西平引起SJS/TEN的病例对照研究,应用Review Manager 4.2和Stata 10.0进行荟萃分析.结果 共纳入10篇文献(10个病例对照研究),共计卡马西平引起的SJS/TEN患者208例,对照者829例.荟萃分析显示合并RR(95% CI)为10.95(8.30 ~ 14.45)(Z = 16.93,P < 0.000 01).结论 HLA-B*1502等位基因与卡马西平引起SJS/TEN存在明显关联.
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抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B*1502基因的相关性研究
目的：探讨江西省汉族人群中芳香族抗癫痫药物所致皮肤不良反应与HLA-B*1502基因的相关性。方法：采用病例对照研究，一共收集样本46例，其中Stevens-Johnson综合征（SJS）组13例，轻微皮肤反应（MPE）组19例，对照组（包括耐受者和正常志愿者）14例。采用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）技术检测HLA-B*1502的基因型。采用Fisher确切概率法检验分析HLA-B*1502与抗癫痫药物皮肤不良反应的相关性。结果：HLA-B*1502基因频率分别为SJS组100%（13/13），MPE组10.5%（2/19），对照组7.1%（1/14）。SJS组分别与MPE组和对照组比较差异具有统计学意义（P<0.05），MPE组与对照组比较差异无统计学意义（P<0.05）。结论：江西汉族人群中芳香族AEDs导致的SJS与HLA-B*1502基因具有强相关性，而MPE与之无相关性。建议江西汉族人群在采用AEDs治疗前应该进行HLA-B*1502基因型检测，阳性者应避免服用芳香族AEDs，此外还需警惕阴性者发生SJS等严重皮肤不良反应。
关键词： 抗癫痫药 皮肤不良反应 HLA-B*1502 江西汉族人群 -
抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B*1502基因的相关性研究
目的 通过临床研究分析探讨芳香族抗癫痫药物所诱发的皮肤不良反应与患者HLA-B*1502基因之间的相关性.方法 选取从2015年4月～2017年10月于我院就诊治疗的发生癫痫的患者581例为研究对象,使用了AEDs类抗癫痫药物进行了治疗,发生皮肤不良反应的有95例,未发生皮肤不良反应的患者有486例,在发生皮肤不良反应的患者中MPE有49例,SJS有27例,TEN有19例,对以上患者进行基本资料及HLA-B*1502基因的分析,采用统计软件进行统计分析,确定皮肤不良发应与HLA-B*1502基因之间的相关性.结果 研究结果表明,SJS以及TEN皮肤不良反应的发生与HLA-B*1502之间具有明显的相关性,而MPE不良反应的发生与该基因无明确的相关性.结论 在临床上使用AEDs类抗癫痫药进行抗癫痫治疗时,可以提前检测患者HLA-B*1502基因,从而达到预测其皮肤不良反应的作用,根据利弊平衡使用该类药物进行抗癫痫治疗.
关键词： AEDs 皮肤不良反应 HLA-B*1502 抗癫痫 -
HLA-B*1502表达与AEDs致敏相关性的临床研究
目的 探讨HLA-B*1502表达与癫痫药物芳香族(aromatic antiepileptic drugs,AEDs)致敏性的相关性.方法 纳入75例AEDs致敏性的患者进行回顾性研究,同时纳入健康对照组60例.根据AEDs诱导的皮肤不良反应的临床表现的严重程度将病例分为轻型药疹组及高敏综合征组;根据致敏药物的数量将病例分为单药致敏组和多药致敏组.采用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测以上患者和未服用过癫痫药物芳香族的30例正常对照者的HLA-B*1502基因分型,采用Pearson分析HLA-B*1502表达与AEDs致敏的相关性.结果 HLA-B*1502在芳香族(aromatic antiepileptic drugs,AEDs)致敏性中阳性表达例数要远高于阴性表达;多药致敏组HLA-B*1502基因阳性表达高于单药致敏组;抗癫痫药物高敏综合征组HLA-B*1502基因阳性表达高于轻型药疹组;HLA-B*1502表达水平越高,致敏药物越多.结论 HLA-B*1502的表达与AEDs致敏性具有一定的相关性.
关键词： HLA-B*1502 癫痫药物芳香族致敏性 表达 相关性 -
应用环介导等温扩增法进行卡马西平安全用药监测
目的 建立环介导等温扩增法(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)检测卡马西平引起严重皮肤损害的标志基因HLA-B* 1502的技术平台.方法 对所收集的病例,分别应用LAMP和金标准SSP-PCR进行标志基因HLA-B* 1502的检测,验证LAMP方法的准确性.结果 LAMP和SSP-PCR检测38例对照组和2例药疹组患者基因型结果完全一致.结论 LAMP操作简单快捷,且准确可靠,可以在临床上广泛推广,提高卡马西平安全用药水平.
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精准医疗导向卡马西平基因相关研究
精准医疗又称个性化医疗，它是根据个体基因特征、环境以及生活习惯，为病人量身设计出佳治疗方案，以期达到治疗效果大化和副作用小化的一种定制式医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效益。
关键词： 卡马西平 个体化治疗 基因 HLA-B*1502 CYP3A4 -
HLA-B*1502等位基因与亚裔人群芳香族抗癫痫药物严重不良反应关联性的Meta分析
目的:用Meta分析的方法综合评价HLA-B*1502等位基因与亚裔人群芳香族抗癫痫药物严重不良反应的关联性.方法:检索EBSCO数据库、Springer数据库、Highwire Press数据库、Medline数据库、维普数据库和清华同方数据库,根据纳入与排除标准,收集所有符合标准的病例-对照研究,应用Excel 2000和SPSS13.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:符合纳入标准的共4篇文献,合计包含病例组118例,健康对照组311例,经Egger's检验未见显著发表偏倚.经综合分析:合并OR值为15.952,95%CI为9.393～27.091(P=0.000),认为HLA-B*1502等位基因是亚裔癫痫人群服用芳香族抗癫痫药物发生严重不良反应的易感基因.结论:HLA-B*1502等位基因与亚裔癫痫人群服用芳香族抗癫痫药物发生严重不良反应具有统计学关联性,为易感基因.
关键词： HLA-B*1502 芳香族抗癫痫药物 Meta分析 严重不良反应 -
中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性
目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBz)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松 解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性.方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBz耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组).PCR和测序法检测其HLA-B * 1502基因型;X2检验分析HLA-B * 1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性.结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B * 1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组.3例HLA-B * 1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B * 1511/1511、5401/5401及4001/4601.除HLA-B * 1502之外,HLA-B * 1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性.结论:在我国南方汉族人群中HLA-B * 1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测.同时,对HLA-B * 1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现.
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奥卡西平致Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的特点及基因相关性分析
目的：探讨奥卡西平致Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）的临床特点及其基因多态性。方法：计算机检索中国知网（CNKI）、万方、维普、PubMed、EMBase、SpringerLink等数据库，对有关奥卡西平引起严重皮肤不良反应的个案报道文献进行整理和分析。结果：收集文献12篇，获取奥卡西平引发SJS/TEN的病例报道13例。奥卡西平的严重皮肤不良反应发生于男性多于女性，不良反应大多发生在用药后1～14 d，经过糖皮质激素、抗过敏药物等治疗均能痊愈，没有致死性病例报道。8例患者进行了基因型检测，其中6例患者为HLA-B*1502阳性，2例为HLA-B*1518/B*4001（HLA-B*1502的变异）。结论：应当严密监测奥卡西平的不良反应，注意患者用药教育与随访，必要情况下通过检测HLA-B*1502基因可指导临床合理使用奥卡西平，优化临床用药方案。
